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Désolée de poser une question aussi tardivement, je ne suis pas certain que vous ayez le temps de répondre mais bon !
Je viens ici par rapport au qcm 6 du dm sur l'électrophorèse (qui est génial par ailleurs)
L'item A est compté vrai. Je ne comprends pas pourquoi.
On a dit que le nouveau-né était porteur de la mutation a l'état hétérozygote. Pourtant l'achondroplasie est une maladie autosomique récessive, il faut donc avoir les deux allèles mutés. Pour moi, dans ce cas de figure, l'individu est porteur sain, et donc par définition non malade.
J'ai probablement dû faire une erreur dans mon résonnement ?!
Merci pour tout
