TTR - Génétique : Introduction - Pénétrance

[AroNévrisme]

Bonsoiir ! (Oui, oui, c'est bien moi, celui qui pose la première question en génétique de l'année )

Concernant la pénétrance, je suis assez confus vis-à-vis d'une de ses caractéristiques. Dans une phrase de la fiche on dit que l'allèle muté ne s'exprime pas (et s'exprimera dans une génération future donc), et juste en dessous on parle d'allèle muté qui n'est simplement pas présent (personne non porteuse).
Ainsi, a-t-on donc bien une absence d'expression ou alors une absence totale dans le génome de la personne (qui est non atteinte et transmettra la mutation à sa descendance, qui pourra alors s'exprimer) ?


Merci d'avance !

[Paulysosome]

HEEYYYYYYYYYYY

Mais quel HONNEUR!! C'est un privilège inestimable!! En tant que premier pioux à poser une questiontu auras droit à ............. une DEDI dans le prochain cours et peut être même un cadeau à l'EB! Je suis si émue!!!

Bon, revenons à la Génétique ( merveilleuse matière qui a su conquérir mes cardiomyocytes , je suis encore plus émue) avec un peu de sérieux.

On s'intéresse ici à la femme II, 5 qui n'est pas malade mais qui a une mère atteinte et un fils atteint.

Cette femme est porteuse de l'allèle muté. En effet, elle a transmis la maladie à son fils donc elle possède forcement cette mutation (transmise elle même par sa mère).

La femme II,5 est hétérozygote. Elle a un allèle sauvage et un allèle muté qui ne s'exprime pas. Elle n'est donc pas malade (même si elle est porteuse de la mutation) et son phénotype est sain.

La partie où il y a écrit qu'elle est non porteuse est là pour expliquer [b]l'importance des conseils génétiques.
En effet, sans conseil génétique on aurait pu penser que la maladie était autosomique dominante. Donc si on est face à une maladie autosomique dominante et que la femme II,5 n'est pas atteinte c'est qu'elle n'est pas porteuse de la mutation (qui s'exprime forcement car c'est dominant).
Dans ce cas là le risque de transmission correspond à celui de la majorité de la population.

Mais on sait que cette hypothèse est FAUSSE car il y a le phénomène de pénétrance incomplète qui rentre en jeu avec le saut de génération. (cette partie montre un des facteurs modulant les règles de transmission en gros c'est une exception à la règle de la transmission AD).

Donc la femme II,5 possède bel et bien la mutation.

J'espère que tu as compris toutes ces démoniaques subtilités de la génétique mais sans elles cette matière n'aurait pas cette douce saveur, elle serait simple, fade, lisse, sans grand intérêt.
Alors que nous, on l'aime pour son piment, ses contradictions, sa rudesse !!! (je pense que je vais m'arrêter là dans cette apologie à la Génétique...)
N'hésite pas si c'est pas clair, des poutooooooooooouuuuuuxxxxxx sur tes allèles (non mutés)