diagnostic de l'achondroplasie

[Cys'Tit]

Salut, j'ai une petite question

Dans le cours il est écrit que l'achondroplasie a un diagnostique évoqué grâce a une échographie, puis il est ensuite écrit "La SEULE manière de faire le diagnostic d'achondroplasie est par la biologie moléculaire"

Est ce que dans les qcm il faut donc faire la différence,

Si par exemple on a l'item "on diagnostic une achondroplasie par observation de la taille des fémur par une echographie"

Perso je mettrai juste mais vu que c'est marqué "la seule" jsp 🤷‍♂️...

[Paulysosome]

OH OH OH cher carabin

Alors déjà pas de stresssss !!! Il n'y aura pas d'ambiguités ou de pièges comme cela le jour J !! La génétique c'est bienveillant
(voir des pièges ou des ambiguïtés partout peut te faire perdre des QCMs donc attention !!).

Donc à l'écho on voit que ça va pas oulala on a des signes d'appel mais on n'est pas sûr. On ne peut pas annoncer à la famille une maladie alors que c'est peut être un problème lié à la méthode utilisée (c'est à dire l'écho dans ce cas).

Donc à ce stade on a juste des SIGNES D' APPEL.

Et bim on utilise la biologie moléculaire, l'ADN etc pour être sûr. On visualiser la mutation est à ce moment on peut annoncer le diagnostic.

Donc echo => signe d'appel ; PCR/digestion => diagnostic
.

Concernant ton merveilleux item

on diagnostic une achondroplasie par observation de la taille des fémur par une echographie"

Il ne tombera pas... (je sais c'est injuste ). Elle parlera vraiment de signes d'appelou elle dira on suspecte un diagnostic d'achondroplasie...

J'espère que c'est plus clair, bon courage on ne baisse pas les bras !!

KISSSEEEESSS