Annatut' 2023-2024 : QCM n°17 p43

[oj22]

Coucou,

Dans le QCM 17, item C la correction dit qu'on a un risque 0.
Mais si le père est malade alors dans tout les cas il va transmettre la mutation (vue que c'est autosomique récessif), même si l'enfant ne sera pas malade.

Est-ce qu'on fait la différence entre transmettre la mutation et transmettre la maladie ?

Merci !

[Paulysosome]

Coucou petit piou désespéré 🐣👋,

Alors l’enfant ne sera pas malade ( car la maladie est récessive et que seul le père porte la mutation). Mais il peut être porteur sain.

Néanmoins attention ⚠️! L’enfant n’est pas obligé d’avoir la mutation. Il a un risque sur deux que son père lui transmette la mutation.

Dans le cas d’une maladie récessive oui on fait la différence entre transmettre la mutation et transmettre la maladie.
En effet on peut transmettre la mutation sans que l’enfant soit malade ( il sera porteur sain)

Par contre dans une maladie à transmission dominante si on a une mutation on est malade.

J’espère que c’est plus clair force à toi !
Des bisous sur tes allèles sauvages 😘

[oj22]

Merci pour ta réponse !

Mais je comprends pas quand tu dis "Néanmoins attention ⚠️! L’enfant n’est pas obligé d’avoir la mutation. Il a un risque sur deux que son père lui transmette la mutation." : Ce serait le cas si le père était juste porteur sain

Car toujours pour l'item C, si le père est malade et qu'il s'agit d'une maladie récessive, alors ses deux gènes seront mutés et il transmettra forcement l'un des deux à son enfant.. Donc le père malade transmettra forcément la mutation, mais pas la maladie car la mère est porteuse saine dans ce cas, non ?

[Paulysosome]

Effectivement le père est homozygote ( car il est atteint par une maladie récessive) donc le fils aura comme tu l’as dit un allèle muté et un allèle sain ( de la mère).