Diff sexuelle/AGF

[ocram]

Bonjour,

Je n'ai pas très bien compris la correction de ces 2 items :

Quelles sont les dysgénésies gonadiques caractérisées par des organes génitaux externes féminins ?

> 46 XY avec mutation AMH = faux
> 46 XY avec mutation de la 21-hydroxylase = vrai

Pourtant il me semble que justement dans le cours une mutation de l'AMH donnerai des organes génitaux externes et la 21 hydroxylase n'est-elle pas spécifique pour le femme ??

Merci beaucoup

[malo]

+1 AMH

[Marinamniotique]

Hello !

> 46 XY avec mutation AMH = faux

Dans le cas d’une mutation de l’AMH ou de son récepteur chez un individu 46XY, tu auras une persistance des dérivés mullériens. Ainsi, on aura des OGI féminins (homme à utérus). Cependant au niveau des organes génitaux externes, on aura une cryptorchidie, une verge et un scrotum vide, mais pas d’OGE féminins. Donc l’item est bien faux, on a pas d’OGE féminins !

> 46 XY avec mutation de la 21-hydroxylase = vrai

Dans ce cas-là, on est face à un bloc enzymatique (de type 21-hyrdroxylase) chez un individu 46XY. Le bloc enzymatique va empêcher la synthèse des androgènes, notamment la testostérone. On aura donc des OGE féminins (avec des OGI masculins tout de même car l’AMH et les cellules de Sertoli fonctionnent) ! Donc l’item est bien vrai !

Est-ce que c'est plus clair pour toi ?

Bonne soirée et bon courage !!