[Interconversion des oses] - galactosémie congénitale

[yass0u]

coucou !!
on dit que la galactosémie congénitale est dûe à un déficit en galactose 1P uridyl transférase ce qui empêche la transformation du galactose en glucose ;
mais je ne comprends pas pourquoi cela l'empêche étant donné que la galactose 1P uridyl transférase permet de passer de la galactose 1P à l'UDP galactose ( donc pas de glucose en vue ) ? est-ce que c'est parce que ça va bloquer le métabolisme et qu'il ne pourra pas continuer ?

[Ramification]

Coucouuu Yasminee !!

Déjà la définition de "congénitale" veut dire que c'est présent dès la naissance. Donc cette pathologie s'indique chez les nouveaux nés/nourrissons.
On a vu qu'il existe 2 voies pour avoir de l'UDP-galactose :
- une via la Galactose1P-Uridyl transférase (chez les nouveau née et nourrisson)
- une via l’UDP GalactosePyrophosphorylase (chez l'enfant et l'adulte)

Tu comprends donc pourquoi la galactosémie congénitale est due à un déficit de Galactose1P-Uridyl transférase. Maintenant ce qui différencie ces 2 moyens d'avoir de l'UDP-galactose n'est pas seulement l'enzyme mais également la réaction qui le permet :
- chez les nourrissons : l'UDP va être apporté par de l'UDP-glucose ce qui libère du Glucose 1-P
- chez les adultes : l'UDP va être apporté par l'UTP (UTP -> UMP + PPi -> le P du galactose 1-P vient sur l'UMP et ça donne de l'UDP)

ce qui empêche la transformation du galactose en glucose

enfaite vu qu'on ne peut pas avoir de l'UDP-galactose, on ne peut pas non plus avoir une interconversion galactose-glucose par l'UDP galactose épimérase => Impossibilité de convertir le galactose en glucose.

J'espère c plus claire, bisouuu