Annatut 25-26, QCM intro à la génétique médicale

[Limace30]

Bonjour !
A la question 19, je ne comprend pas pourquoi nous sommes dans un cas de transmission autosomique dominant alors que l’individu III-5 n’a aucun de ses parents atteints ?
J’ai bien compris que la mère est porteuse, mais dans le cas d’une transmission autosomique dominant, il faut pas qu’il y ait au moins 1 des 2 parents atteint ?
Merci de bien vouloir m’aiguiller ! Bonne après midi !

[Roxygène]

Coucouuu,

Alors ici c'est un cas typique de ✨​pénétrance incomplète✨​!
En théorie, dans les cas de transmission autosomique dominante, il y a bien systématiquement un des parents atteint car il a donné l'allèle muté délétère (qui rend donc également le parent malade).
Sauf, dans certains cas, où le parent possède l'allèle muté MAIS ne l'exprime, c'est-à-dire qu'il peut donner son allèle muté délétère qui rendra son enfant malade mais lui il ne sera pas touché par cette pathologie (porteur sain). C'est ce qu'on appelle la pénétrance incomplète !

Ainsi, l'individu III-5 est malade car l'allèle muté délétère s'exprime chez lui, ce qui n'est pas le cas de sa Maman II-5 qui n'est pas malade, juste porteuse saine !

J'espère que tu as bien compris, sinon n'hésite pas

Bisouuus et courage dans tes révisions

[Limace30]

Coucou,
Ok d’accord je comprends mieux ! Merci beaucouppp