DM 4 (séquencage) QCM 7

[Gnoisette]

Bonjour, je ne comprends pas pourquoi l'item C est faux :

Le gène XYZ est connu pour être responsable des signes cliniques présentés par les différents
membres de cette famille. Plusieurs mutations dans les différents exons de ce gène ont déjà été décrites.
Quelle(s) est(sont) la ou les méthode(s) que vous pouvez utiliser pour rechercher la mutation causale dans ce
gène chez un patient de cette famille ?
A- Le séquençage direct de l’ADN génomique extrait à partir des globules rouges du patient ;
B- Le séquençage des produits PCR correspondants aux régions codantes du gène ;
C- La séquençage des produits PCR correspondants aux régions codantes du gène obtenus à partir du prélèvement
plasmatique du patient ;
D- Le séquençage des produits PCR correspondants aux régions non codantes du gène ;
E- Les propositions A, B, C et D sont fausses.

Puisqu'on obtient bien de l'ADN à partir d'une prise de sang..
Merci de bien vouloir m'éclairer

[Roxygène]

Coucouuu,

Alors en effet, on fait bien un prélèvement sanguin MAIS même si on part d’un prélèvement sanguin, on ne travaille pas sur le plasma mais sur le sang total.
En effet, pour les analyses génétiques, on laisse le sang coaguler afin de récupérer les cellules nucléées (principalement les globules blancs) présentes dans le sang total. --> Ce sont ces cellules qui contiennent l’ADN génomique nécessaire pour amplifier les exons du gène par PCR et ensuite les séquencer.

Le plasma, lui, ne contient presque pas d’ADN (seulement des fragments libres et dégradés), c'est la phase liquide du sang qui contient surtout de l’eau, des protéines plasmatiques, des ions, donc il n’est pas utilisé pour ce type d’analyse.

J'espère que tu as bien compris, n'hésite pas si tu as d'autres questions, bonne journée et bon courage dans tes révisions ​🫶​​🫶​