ST 1 QCM 38 +42

[Gnoisette]

Rerebonjour

Voici l'item C du QCM 38 : Les gènes sont les entités responsables des caractères héréditaires et transmis inchangés à la naissance

Je ne comprends pas pourquoi il est juste, car les gènes peuvent subir des mutations et ne sont donc pas inchangés

De plus, dans le QCM 42 item A, on peut aussi interpréter la maladie comme étant autosomique récéssive, et que les individus ont eu des enfants avec des porteurs sains, mais dans ce cas la il n'y a donc pas eu de saut de génération ni de pénétrance incomplète, mais juste que les 2 individus étaient porteurs sains ?

Mercii

[Roxygène]

Re coucou,

"Les gènes sont les entités responsables des caractères héréditaires et transmis inchangés à la naissance" --> cet item est un item d'annales qui avait été compté juste mon année, comme je le trouve assez ambigüe, j'ai décidé de vous le mettre. Ici, le terme "inchangés" porte à confusion car cela veut dire que la séquence d’ADN d’un gène est transmise de manière stable (HORS événements particuliers telles que les mutations, recombinaisons, anomalies chromosomiques) donc l’enfant hérite des mêmes gènes que ses parents possédaient dans leur lignée germinale. Je pense qu'ici il faut simplement considérer cette phrase comme un constat qui fait fit de certaines nuances pour simplifier.

Pour l'item A du QCM 42, cet item est juste, l'arbre évoque bien une pénétrance incomplète. Si l'arbre évoquait une transmission autosomique récessive, tu aurais vu deux petits points dans le rond/carré des parents qui symbolisent le fait qu'ils ont un allèle muté récessif, faisant d'eux des porteurs sains.

Courage pour tes révisions

[Gnoisette]

D'accord mercii