ST 5 qcm 39 item D

[moglnd]

Bonjour,

A propos de cet item : "[A propos de l’achondroplasie] On peut confirmer notre résultat suite à la PCR-RFLP en effectuant un séquençage de Sanger, permettant de lire directement la séquence de gènes". Compté juste dans la correction, j’avais mis faux car pour moi dans l’achondroplasie, vu qu’on connaît le gène impliqué, pas besoin de faire de Séquençage mais plutôt une digestion enzymatique? Si tu peux m'expliquer stp ?

Merciiii

[Roxygène]

Coucouu !

Alors en effet pour diagnostiquer une achondroplasie, on privilégie la digestion enzymatique. Néanmoins dans l'item, j'indique qu'on fait le séquençage après la méthode de PCR-RFLP (= PCR suivie d'une digestion enzymatique).
--> Ici, le séquençage est une manière de confirmer un diagnostic déjà posé
--> Je te cite une phrase du cours pour que tu comprennes l'intérêt du séquençage après PCR-RFLP "En biologie moléculaire, et surtout quand il s’agit de diagnostic prénatal, on essaie toujours d’avoir une technique de confirmation du résultat (= diagnostiquer la maladie avec une deuxième technique pour être absolument certain du résultat).

Voilà voilà, j'espère que tu as compris sinon n'hésite pas, courage dans tes révisions