, se référer au maître !Petite info
Juste pour vous dire que le professeur Naimi a vérifié les QCMs de biologie moléculaire que vous avez eu à la séance dernière et a dit qu'ils étaient bien rédigés et intéressants.
Voili, voilou
La réponse du professeur Naimi est en rouge
Sur la DIAPOSITIVE 5 :
Il est marqué que la cellule procaryote possède un noyau rudimentaire sans délimitation.
Cependant en Biologie cellulaire, les étudiants ont appris que les cellules procaryotes ne possédaient pas de noyau mais que l'ADN baignait directement dans le cytoplasme. Que doivent-ils retenir ?
Cela revient à peu près à la même chose pas de noyau et noyau rudimentaire (car sans membrane) donc l’ADN baigne bien dans le cytosol
Ils peuvent retenir qu’il n’y en a pas pour la Biologie cellulaire et qu’il est rudimentaire car sans membrane en Biologie moléculaire
Il y a aussi une contradiction entre la diapo 20 et la diapo 42 concernant les dNT et les dNTPs:
désoxyribonucléoTIDES = dNTs ou bien dNTPs ?
désoxyribonucléoSIDES = dNTs ou bien dNTPs ?
Ces abréviations sont particulières à mon cours et on ne retrouve pas forcément des abréviations identiques dan s tous les ouvrages…Le principal est de définir le mot auquel elles se rapportent…Dans le cours
dNTs = désoxyribonucléotides (sans préciser s’il s’agit d’un ou plusieurs groupes phosphate…)
dNTPs = désoxyribonucléotides triphosphate…le t ici se rapporte au t de triphosphate et il ne peut pas y avoir de confusion avec un nucléoside (On écrirait par exemple dNMP, ou dNDP pour mono- ou diphosphate)… Je l’ai d’ailleurs noté comme ça sur la diapo 53…En pratique, il vaut donc mieux remplacer dNTP par dNT sur la diapo 20
Je n’ai pas donné d’abréviation pour les désoxyribonucléosides, celle-ci pourrait s’écrire éventuellement dNSs mais cela n’est pas utilisé
Concernant le cours lui-même :
Seul le plan a changé pour plus de clarté (j’espère que l’objectif est atteint), le contenu sera peu ou pas modifié…
- Si un item de ce genre est posé le jour du concours faut-il le compter comme vrai ?
"Il existe autant d'aminoacyl-ARNt synthétases que d'acides aminés".
Sachant que dans certaines diapositives il est marqué qu'il y a 20AA (ne comprenant donc pas la sélénocystéine)
Et sur la diapositive 16 du poly 2 il est marqué qu'il devrait exister autant d'aaRs que d'AA mais qu'en pratique il en existe 21 car il y en a 2 pour la méthionine .
Il y a 22 a.a codés génétiquement incluant la pyrrolysine (anectodique, retrouvé chez les archées) et la sélénocystéine (retrouvée de façon anectodique chez l’homme notamment dans certaines protéines)…Chez l’homme, il n’y en a donc que 21 codés génétiquement ce qu’il signifie qu’il vont être introduits dans une protéine au cours de la traduction grâce à des ARN de transferts spécifiques et ou des aaRS, eux-mêmes codés dans le génome. Pour la sélénocystéine, elle utilise un ARNt spécifique mais l’aaRS de la sérine (l’ARNt est d’abord chargé avec la sérine puis celle-ci est modifiée en sélenocystéine). Il y a de nombreux autre a.a (> 300) en plus de ces 22 a.a. Cependant, certains de ces acides aminés non codés vont être obtenus par modification d’a.a classiques incorporés dans les protéines au moment de la traduction et d’autres a.a ne seront jamais retrouvés dans les protéines (intermédiaires du métabolisme comme ornithine, citrulline, etc). Bref, cette question est imprécise car elle ne précise pas de quel type d’a.a on parle…En l’état elle est donc tout simplement à considérer comme fausse…
- Peut-on parler de chromosomes à la fois en mitose et en interphase ou bien est-ce que le terme "chromosome" désigne uniquement la structure de l'ADN durant la mitose (ADN condensé : fait en majorité d'hétérochromatine et un peu d'euchromatine). Ce qui signifierait qu'on ne parle pas de K en interphase mais de chromatine ?
Pour moi, on parle de chromosome quelque soit le stade…Les chromosomes ne disparaissent pas c’est leur niveau de compaction qui change…Ils sont sous forme relachée en interphase et condensée en mitose
- diapositive 6 du poly 2: "les rares exceptions (mitochondries…) reposent sur « la signification d’un seul codon"
Comment la mitochondrie forme-t-elle les quelques protéines avec un unique codon ?
Elles utilisent les 64 codons ! Mais c’est le sens de quelques codons (max. trois d’après ce que j’en sais) qui change (ex. UGA = Stop dans le noyau, = Trp dans la mitoch. des vertébrés…)…Cela est compliqué car les mitochondries d’espèces différentes utilisent des exceptions différentes. J’aurais du noter « quelques codons » dans le poly
- Concernant le code génétique, doit-on considérer dans un item qu'il est QUASI-universel ou bien UNIVERSEL ? Parce que dans la diapo 36 du poly 2 il est marqué qu'il est universel alors que dans la diapo 6 il est marqué qu'il est quasi-universel.
Il est bien quasi-universel puisqu’il y a quelques exceptions dont nous avons déjà parlé mais la nuance est bien relative…
- La transcription débute-t-elle par la fixation de TFIID sur la boîte TATA (diapo 72 du poly 1) ou bien grâce à TFIIH (diapo 73) ?
(Je leur ai répondu que dans l'initiation de la transcription il fallait distinguer :
- l'assemblage qe la machinerie qui débute par la fixation de TFIID sur la boîte TATA
- l'activation de la machinerie basale qui débute grâce à TFIIH
Mais les étudiants ne sont pas convaincus et voudraient votre réponse).
Votre réponse est tout à fait exacte !
- Concernant le tableau de la diapo 37 du poly 1 : on voudrait savoir à quoi correspond exactement la proportion des ARNs, parce que par rapport au nombre d'ARNs par cellule, les % ne correspondent pas.
> Les nombres d’ARN par cellule correspondent au nombre de type d’ARNs différents
> Les % correspondent à la quantité de chaque type d’ARN par rapport à la quantité totale
> Effectivement ces chiffres sont ambigus et seront supprimés l’an prochain
POLY 1 diapo 58 :
Il est marqué que la sélection des bases complémentaires de la matrice est assurée par le site actif des ADN polémérases alpha et delta/epsilon. Cela les perturbe car pour eux la polymérase alpha ne sert qu'à créer les amorces. Pourriez-vous nous expliquer s'il vous plaît ?
Les deux types de polymérase assurent la sélection des bases complémentaires (A-T et G-C)…Des lors qu’une paire n’est pas conforme, la géométrie de la paires de base est différente et cela bloque le site actif que cela soit pour la synthèse des amorces ou le reste, mais il passe quand même quelques erreurs…En revanche, seule la polymérase delta/epsilon possède l’activité de relecture…elle laisse donc passer moins d’erreurs que la polymérase alpha dont les amorces devront être détruites d’une part parce qu’elles contiennent de l’ARN et d’autre part parce qu’elles contiennent plus d’erreurs…
POLY 3 diapo 35 :
Il est dit qu'une maladie mitochondriale obéit à l'hérédité mendélienne ou maternelle.
Pourquoi "mendélienne", n'est-on pas justement ici dans une exception à l'hérédité mendélienne ?
C’est justement ce que j’ai expliqué en guise d’avertissement sur la diapo montrant que pour chaque complexe de la chaîne respiratoire un très petit nombre de protéines sont en réalité codées par le génome mitochondrial alors que la majorité de ces protéines est codée par le génome nucléaire…Ainsi, la plupart des maladies mitochondriales obéissent bien à une hérédité mendélienne (toutes celles liées à des protéines codées par le génome nucléaire), et quelques une à une hérédité maternelle (toutes celles liées à des protéines codées par le génome mitochondrial)…l’hérédité mitochondriale existe bien et est une exception à l’hérédité mendélienne mais elle ne concerne que les maladies liées aux mutations de gènes mitochondriaux…La plupart des maladies mitochondriales sont liées à des mutations de gènes nucléaires dont on hérite aussi bien du père que de la mère…
Poly 3 diapo 59 concernant la recombinaison homologue :
Il est marqué qu'elle utilise la chromatide sœur pour réparer intégralement la lésion, qu'elle intervient en phase S ou G2, quelle comprend de nombreuses protéines dont BRCA1/BRCA2 (Breast Cancer) et qu'on peut hériter d’une mutation du 1er allèle d’un gène du système : Mutation somatique du 2ème allèle : Cancer du sein héréditaire
Alors que d'après leur cours de Biologie de la reproduction ils ont appris qu'une réparation par recombinaison homologue serait une recombinaison entre 2 chromosomes homologues c'est à dire entre un chromosome paternel et maternel. Or là la réparation va se faire à partir de 2 chromatides soeur (qui appartiennent donc exclusivement qu'à la mère ou au père). Pourriez-vous nous éclairer sur cela ainsi que sur l'exemple du cancer du sein héréditaire ?
C’est effectivement le chromosome homologue et non pas la chromatide sœur qui va servir…Concernant l’exemple du cancer du sein héréditaire (et qui s’applique à la plupart des cancers héréditaires qui fonctionnent sur un mode autosomique récessif) :
- L’individu hérite à la fécondation d’une mutation du gène BRCA1 par exemple, mutation retrouvée alors dans toutes les cellules mais il n’y a pas de cancer puisque c’est autosomique récessif
- En revanche, avec l’age et les mutations spontanées ou provoquées, une deuxième mutation somatique va survenir de façon quasi certaine dans une cellule du sein déjà prédisposée par la première mutation…C’est à ce moment que se développe le cancer puisque les deux copies de BRCA1 sont inactivées dans une même cellule…Ce mécanisme à été décrit comme la théorie de Knudson des deux « hits » (cancérogenèse en deux coups)…Bref il faut deux mutations successives pour que se développe le cancer héréditaire, une héritée dans toutes les cellules, et une autre somatique dans quelques cellules
Pourquoi les gènes d'une boucle de chromatine peuvent être régulés indépendamment du reste du génome ?
Je n’ai pas parlé de ça cette année…Je rappelle que c’est le poly de cette année qui fait foi pour les questions !
L'oxydation de la guanine produit de la 8-oxoguanine si ce n'est pas réparé elle va s'apparier avec de l'adénine. Elle ne peut pas s'apparier avec la thymine ? Pourquoi ?
La guanine n’a aucune raison de s’apparier avec la thymine
On sait que les alkyltransferases sont des enzymes suicides, quelles sont les autres ? On doit les connaître ?
Il n’y a que ce qu’il y a dans le poly qui est à connaitre
Est-ce que l'euchromatine ou l'hétérochromatine sont spécifiques ou exclusives de l'interphase et de la mitose respectivement ?
Non
Si jamais il y a un item " l'héréchromatine existe faiblement en interphase " , faut-il répondre vrai ou faux ?
Vrai Il persiste notamment l’hétérochromatine des régions non transcrites ou comme celle du chromosome X inactivé chez la femme
Concernant les réactivité des bases en réponse au métabolisme:
1) pourquoi ça ne concerne pas la thymine et l'uracile ? Je n’ai donné que quelques exemples parmi les plus fréquents…
2) pourquoi la cytosine méthylée désaminée n'est pas reconnu comme étrangère à l'ADN ? parce que ça donne de la thymine
c'est quoi les îlots CpG ? des successions de CGCGCGCGCGCG, le p correspond simplement au phosphate qui relie les deux
pourquoi du coup on dit que c'est un point chaud de mutation ? Parce que c'est une mutation spontanée, inévitables et que surtout l'organisme ne le reconnaît pas comme une mutation alors du coup c'est un futur danger pour l'organisme. A cause de cette mutation y aura peut êtres des fonctions qu'il ne pourra pas remplir ? Exactement…il y a des endroits dans le génome ou le taux de mutations est plus élevé que dans d’autres régions et c’est pour cela qu’on parle de point chaud
Pour un étudiant le crossing over est un brassage intra chromosomique et correspond à un échange d'allèle entre chromosome homologue, et le brassage inter chromosomique correspond a la séparation des chromosomes en Métaphase I. Du coup c'est en accord avec la diapo et les cours de terminale sur la méiose, mais en total désaccord avec le cours de BDR où le crossing over est un brassage interchromosomique. Que doivent-ils retenir ?
Pour mon cours, c’est la version donnée dans le poly…
- "Concernant l'ARN polymérase II, elle se fixe à la séquence appelée promoteur et ouvre la molécule d'ADN". Mais pour eux c'était plus une hélicase qui ouvrait la molécule d'ADN non ? Ou alors elle l'ouvre juste au niveau des bulles de réplication et l'ARN polymérase II au niveau de la séquence promoteur ?
Ils ont raison…cette phrase était donnée juste en guise de généralités pour la compréhension avant de rentrer dans les détails et comme on le voit ensuite ce n’est pas l’ARN Pol qui se fixe seule au promoteur et ce n’est pas elle qui ouvre la molécule mais l’activité hélicase de TFIIH…
- Est-ce qu’il est possible d'avoir un saut de génération sur une maladie dominante si celle ci ne touche que les cellules germinales du fils ou de la fille du parent porteur ?
Ce cas de figure n’existe pas car le zygote qui hérite la mutation l’a dans toutes ces cellules ( ou alors ça un autre nom ) On parle de saut de génération quand un individu porteur d’une mutation dominante dans toutes ces cellules n’exprime pas la maladie alors que l’un de ces parents et l’un de ces enfants est porteur et atteint…
- La séquence d'ADN est lu dans le sens 5'-3' mais un étudiant n’est pas vraiment d'accord, selon lui la séquence est lu dans le sens 3'-5' et synthétisée dans le sens 5'-3'. (d’après d’autres sources).
Il confond la lecture que nous nous faisons d’une séquence lorsque par exemple on cherche une mutation ou lorsque l’ARNm est décodé (l’information est bien lue dans le sens 5’-3’) avec les processus de réplication ou de transcription ou l’enzyme se déplace sur le brin matrice dans le sens 3’-5’ pour synthétiser le brin fils dans le sens 5’-3’
Question d'une étudiante : J'ai une question dans le poly 3, le professeur nous dit que concernant l’hérédité récessive liée à l’X, " Seuls les hommes sont atteints car ils sont hémizygotes " . Diapo 29. Or dans l'exemple qui suit, le schéma, il nous montre le contraire, les filles peuvent bien être atteinte, surtout que les exemples de maladies qu'il donne : myopathie de duchenne et le daltonisme peuvent être diagnostiquées chez des femmes. De plus, diapo 42, dans les points clés, il est encore écrit qu'elle ne touche que les hommes.. Serait il possible de demander au professeur une explication ? Si la phrase tombe tel quel en item on répond quoi du coup ?
Si vous lisez le titre de la Diapo 29, il est noté « règles théoriques » Il en est de même pour la Diapo sur les points clé qui précise « En théorie… » D’un point de vue pédagogique, Il faut bien introduire les règles générales avant d’aborder les exceptions…Concernant l’hérédité liée à l’X, la règle de base est que les hommes sont obligatoirement touchés lorsqu’ils sont porteurs d’une mutation récessive sur un gène lié à l’X car ils sont hémizygotes. Pour les femmes la règle de base est qu’elles sont généralement indemnes mais conductrices…Il y a deux exceptions :
1) lorsque l’inactivation de l’X chez la femme privilégie l’X anormal, la femme se retrouve donc avec une majorité de cellules/tissus hémizygotes qui expriment la mutation, mais les symptômes seront toujours moindres que chez un homme. Ces symptômes ont cependant l’intérêt de permettre de repérer les conductrices
2) le cas de figure plus rare de l’union d’une femme conductrice avec un homme malade ou les filles pourront avoir deux X mutés et exprimer pleinement la maladie…
Si on veut donc conclure, il faut retenir que l’hérédité récessive liée à l’X touche surtout les hommes (la règle de base) mais pas uniquement (les exceptions).
Question d'un étudiant : Est ce que le daltonisme fait parti de l'exception de l'hérédité liée à l'X?? Et la dystrophie musculaire de Duchenne par la même occasion ? Parce que d'après moi en lisant les les diapos je comprenais que la seule exception de l'heredite liée a l'X était la lyonisation
Cette diapo ne donne que des exemples de maladies récessives liées à l’X…il n’est noté nulle part qu’il s’agit d’exceptions à l’hérédité récessive liée à l’X, les exceptions qui sont au nombre de deux étant notées sur les diapo 30 et 31 dont c’est le titre…Ces exceptions concernent les principes généraux de transmission des maladies récessives liées à l’X et donc peuvent s’observer pour toutes les maladies récessives liées à l’X y compris le Duchenne et le Daltonisme…
