Mutation de novo/mosaïque

[Happiness]

Salut !

J'arrive pas a faire la différence entre une mutation de novo et une mutation mosaïque !

Pour la mutation de novo et mosaique les 2 parents sont des porteurs sains mais leurs gamètes ont muté ? Pour le novo ça touche que un seul descendant et pour le mosaique ça touche plusieurs decendants ?

Merci

[Lady Vic]

Salut

Bon c'est vrai que ce n'est pas détaillé dans le poly, il y a juste les petits schémas ..

Mutation de NOVO = néomutation :
- Mutation survenant dans la lignée germinale durant la spermatogénèse ou l'ovogénèse ou pendant la méiose
- Fréquence importante dans certaines maladies (myopathie de Duchène, 80% dans l'achondroplasie)
- Pas de récidives dans la fratrie et parents NON porteurs de la mutation
- Fréquence des néomutations paternelles augmente avec l'âge

MOSAIQUES :
- Parents NON porteurs de mutations mais plusieurs cas dans la fratrie
- Mosaique germinale = existence de plusieurs clones de cellules germinales dont un est porteur de la muation
- Mosaique somatique = idem mais évènement survenu après la fécondation.

Voili, voilou

Bon courage

[alexxaw]

Coucou je m'incruste , j'ai pas compris la notion de clone germinal, je vois pas a quel niveau ça touche :/
Merci

[Lady Vic]

Coucou

Les cellules souches germinales (diploïdes, 2n) sont des cellules embryonnaires indifférenciées. Elles sont les précurseurs de la lignée germinale. Les cellules souches germinales sont très rapidement isolées des autres cellules embryonnaires avec les cellules à l’origine des gonades. Ces cellules vont se spécialiser en gamètes, spermatozoïdes ou ovules, suivant la nature des hormones en présence.

Donc un clone germinal = groupe de cellules souches germinales. Elles seront génétiquement identiques SAUF en cas de mutations.

Voili, voilou

En espérant t'avoir éclairé

Bonne soirée

[alexxaw]

Merci beaucoup c'est plus clair !
Bonne soirée