Progéria

[BABE]

Salut

Concernant la génétique de la progéria, quel type de mutation est à l'origine de cette maladie ?? (silenciense, faux sens, non sens ...)

MERCI

[Fat'Matt]

Salut


Alors, petites révisions !

silencieuse => changement de nucléotide sans changement d'aa (car le code génétique est dégénéré : plusieurs triades de nucléotides peuvent coder pour le même aa.
Non sens => changement de nucléotide entrainant la coupure de la protéine. Le changement de nucléotide fait apparaitre un codon stop.
faus sens => changement de nucléotide entrainant un changement d'aa. Ca donne une protéine différente.

Et donc,on observe chez les malades une mutation ponctuelle de substitution remplaçant un nucléotide de cytosine par un nucléotide de thymine en position 1824 dans le gène LMNA ! Mais la protéine reste la même, on est bien dans un cas de mutation silencieuse ici

Voilà, l'année dernière il y avait eu une erreur sur le diapo de Gilson, où on parlait de mutation faux sens il me semble !

[Audre_yy]

Heyyyy

Et un point pour Fat'Matt Un !!!!
Je rajouterai même que c'est bien une mutation silencieuse, donc même si le nucléotide change l'acide aminé reste le même, et que le problème est du à un défaut d'épissage.
C'est a dire que le souci se situe plus loin en fait, et que notre protéine mutée aura au final une délétion de 50 acide aminés

Poutou à vous

[BABE]

Ok merci beaucoup !!!!!

[Fat'Matt]

De rien