Séquençage et NGS / DPNI

[anahita_fontanille]

Bonjour !
dans le cours, il est marqué pour l'utilité du NGS :
"DPNI, dépistage prénatal non invasif, qui permet de rechercher les trisomies 13, 18 et 21"
je ne comprends pas très bien, pour les trisomies, on est pas censé utiliser la cytogénétique, et juste établir le caryotype (avec une prise de sang par exemple) et non regarder la séquence ?
merci !

[Roxygène]

Coucouu (excuse moi pour la réponse un peu tardive...)

Alors en effet, en soit tu as raison mais juste quelques précisions !

Le DPNI utilise le séquençage haut débit (NGS) pour dépister les trisomies 13, 18 et 21 à partir d’une simple prise de sang maternelle.
--> Dans le sang de la mère, on trouve de petits fragments d’ADN fœtal libre. Le NGS permet de les séquencer et de compter combien de fragments proviennent de chaque chromosome. S’il y a un excès de fragments du chromosome 21, cela suggère une trisomie 21.
--> On n’étudie donc pas la séquence des gènes, mais la quantité relative d’ADN.
Cette méthode est non invasive et sert au dépistage.

En revanche, pour confirmer une trisomie, on réalise ensuite un caryotype, qui est une analyse cytogénétique classique. Cependant, la réalisation de ce caryotype implique une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse (méthode invasive ++).

Il faut donc bien faire la différence entre le dépistage de trisomie (avec le NGS) et la confirmation du diagnostic par cytogénétique.
Sachant que ta question est très intéressante, j'essaierai de la poser aux professeurs lors de la SDR pour confirmer tout ça de sûr !

Courage dans tes révisions et dis moi si tu as encore des questions

[anahita_fontanille]

ok merci beaucoup !!