[RESOLU]Corpuscule de Baar dans la généalogie X dominante

[Dadoujof]

Bonjour,

en BDR, on voit la notion de cba (caryotype XX ---> un K X désactivé), donc est-ce que cela influe dans la transmission de maladies génétiques liées à X dominant;
notamment pour une femme XX qui a son père malade --> X donné forcément ?

Merci

[Roxygène]

Coucouu !

Déjà excuse moi pour cette réponse très tardive mais ta question n'était pas au bon en droit donc je ne l'avais pas remarqué

Pour répondre à ta question :

- Oui, la fille d’un père atteint recevra obligatoirement son X muté → elle est atteinte (maladie dominante).
- Cependant, comme la fille est en mosaïque, certaines cellules exprimeront le X muté (maladie exprimée), d’autres le X normal (protection partielle).
Cela explique que les formes cliniques chez les femmes peuvent être variables (parfois symptômes modérés si beaucoup de cellules expriment le X normal,
parfois symptômes sévères si l’inactivation s’est faite surtout sur le X normal, en laissant donc le X muté actif)

En résumé, le corps de Barr (inactivation du X) n’empêche pas la transmission → il module seulement l’expression clinique (sévérité, variabilité).

Cependant, cette notion 'étant pas au programme DU TOUT en Génétique, no stress tu ne seras pas interroger dessus à l'examen ! En tout cas, bravo à toi pour essayer d'avoir fait le lien entre différents cours et de t'être poser des questions

Bon courage et bonnes révisions