Penetrance complète et syndrome de Waadenburg

[Charlotte_]

Bonjour !!

Je ne comprends pas l'arbre présenté pour le syndrome de Waadenburg. Pourquoi est ce que les parents ne présentent aucun symptôme ou gène muté alors que cette maladie est dite autosomique dominante avec une pénétrance complète.
Merci !!!

[Roxygène]

Coucouuuu,

En théorie, dans une maladie autosomique dominante, on doit retrouver un parent atteint dans chaque génération, car il suffit d’un seul allèle muté pour que la maladie s’exprime. Ici, dans la génération I, les parents ne semblent pas porteurs, ce qui peut surprendre.

Il y a deux explications possibles :

- Soit un cas de pénétrance incomplète, donc même si un parent a la mutation, il peut ne pas exprimer de signe clinique (ou très faiblement).
On dit que le gène a une pénétrance réduite → l’allèle est bien présent, mais le phénotype ne se manifeste pas toujours.

- Soit une volonté pédagogique : l’arbre n’a pas été dessiné pour montrer la transmission stricte, mais pour mettre en évidence la variabilité d’expression d’une même mutation dans une famille. En effet, certains individus présentent une surdité, d’autres une mèche blanche, d’autres encore une dépigmentation des cheveux ou des yeux.

En fait, ce que tu dois retenir c'est que l’objectif de cet arbre n’est donc pas de coller parfaitement à la définition de l’autosomique dominant, mais plutôt de montrer que la même mutation peut s’exprimer de façons très différentes (variabilité phénotypique). Donc, même si en effet, il est très étrange qu'il n'y ait aucun parent atteint à la génération I, tu dois te concentrer sur la présence d'une variabilité phénotypique

J'espère que ma réponse t'a aidé, courage pour tes révisions et bonne journée