Hello!
Alors à mon avis ici ce que le prof veut nous dire c'est que puisque tu as un déficit en 5 alpha réductase et bien celle ci peut quand même fonctionner et dans le cas ou à la puberté on a une forte augmentation de testostérone au final on obtient quand même de la DHT certes en plus faible quantité mais quand même de la DHT.
Après c'est pas tout à fait un phénotype féminin obligatoirement tu peux aussi en avoir un masculin cela dépend de la mutation et donne un pseudo hermaphrodisme.
Je t'invite à lire cette extrait d'orphanet qui nous en apprend un peux plus
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Le déficit en 5-alpha réductase est une pathologie rare entraînant chez les patients un pseudo-hermaphrodisme masculin, défini par une différentiation incomplète des organes génitaux chez un patient de caryotype XY. Cette enzyme catalyse la conversion de testostérone (T) en dihydro-testostérone (DHT), hormone indispensable à la différenciation masculine des organes génitaux externes et au développement du tractus uro-génital masculin. Le tableau classique (hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal) est caractérisé par une ambiguïté sexuelle à la naissance, associant bourgeon génital, hypospadias, scrotum bifide et sinus uro-génital avec présence d'une cavité postérieure (reliquat vaginal).
Cependant, l'aspect des organes génitaux externes s'étend selon les patients d'un phénotype féminin à un aspect masculin avec hypospadias et/ou micropénis. Les testicules sont palpés dans les grandes lèvres ou dans les canaux inguinaux. Le tractus urogénital interne est bien développé, et les canaux Mülleriens ont régressé normalement. A la puberté, en l'absence de gonadectomie, des signes de virilisation se développent, sans gynécomastie, du fait de l'action périphérique de la testostérone. La majorité des patients est infertile. La transmission de cette maladie est de type autosomique récessif. La 5-alpha-récuctase est codée par le gène SRD5A2. Plus de 40 mutations du gène SRD5A2 ont été rapportées, situées dans l'ensemble des 5 exons de ce gène localisé en 2p23. Il s'agit en majorité de substitutions d'acides aminés, mais également de grandes ou petites délétions, de mutations non-sens ou de mutations dans un site d'épissage. Les tests hormonaux retrouvent un taux de testostérone normal ou augmenté associé à un taux bas de DHT, conduisant à une élévation du rapport T/DHT (>20), de base et après stimulation par l'hCG (human chorionic gonadotropin).
La conversion de testostérone en DHT peut être étudiée sur culture de fibroblastes de peau génitale, mais l'existence de faux négatifs n'est pas rare. La décision concernant le choix du sexe dans lequel sera élevé l'enfant reste controversée, et doit être discutée au cas par cas, en fonction des résultats escomptés de la génitoplastie masculinisante. Si le sexe féminin est choisi, une génitoplastie féminisante et une gonadectomie doivent être réalisées. Un diagnostic prénatal est possible si les mutations ont été caractérisées chez le cas index de la famille."
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