Dysgenesie gonadique causes

[Nouni]

Salut Je voulais juste avoir une confirmation/infirmation; est ce qu'une mutation de SRY, SF1 et WT1 entraine bien une dysgenesie gonadique? Et est-ce qu'une mutation de SOX9 peut aussi entrainer une dysgenesie gonadique?

[Psychomacrophage]

oui, il y a bien 3 cas où les gonades seront dysgénétiques : mutations de SRY; SF-1; WT-1
les gonades sont réduites à des bandelettes fibreuses
Pour la mutation de SOX-9 on aura un individu 46XY présentant une réversion sexuelle et une dysplasie compomélique avec risque de masculinisation des organes génitaux puisque le testicule est différencié... c'est un syndrome rare et grave qui entraîne généralement le décès rapidement.

[Nouni]

Ok donc seule une mutation de WT1,SF1,SRY peut entrainer une dysgénésie gonadique ? Mais dans la ronéo 7 p.7, à propos de SOX9 il est écrit : "absence de sécrétion de testostérone : dysgenesie gonadique. Par exemple une mutation du gene SF1,WT1, ou SOX9 : pas de gonades, pas de testicules."

[Tess976]

Cher Psychomacrophage , es-tu sur de tes dires ?
En effet, s'il n'y a pas de SOX-9, pas de cellules de Sertoli, par contre, peut être qu'il y a des cellules de Leydig, étant donné que ces petites cellules peuvent se développer en l'absence d'AMH..
Du coup : BIZARRE

Une petite aide ?

[Lalou]

Coucou

Alors pour ce qui est de l'absence de SOX-9, on a bien un non dvpt de Sertoli du coup: pas d'AMH qui a pour rôle d'inhiber la prolifération des canaux de muller (ici ils seront donc dvpé) ET qui permet la différenciation des cellules de Leydig. Il est vrai que ce n'est pas le seul facteur qui entre en compte dans la différenciation des cellules de Leydig mais son rôle reste majeur donc gros pb au niveau des Leydig aussi!

Au final on aura donc un syndrome campolémique, et selon la sévérité on aura soit une ambiguité dans les OGE soit ces OGE seront carrément féminin

Bisous

PS: J'ai toute confiance en psychomacrophage, ces réponses sont pertinentes, vous pouvez l'écouter, il a ma bénédiction

[Nouni]

D'accord merci Du coup pas de dysgenesie gonadique si mutation de sox9?

[Lalou]

Pour moi non car il y a des testicules quand meme, les gonades sont présentes…

[Psychomacrophage]

PS: J'ai toute confiance en psychomacrophage, ces réponses sont pertinentes, vous pouvez l'écouter, il a ma bénédiction

oh que c'est gentil ça !!

Tess mes sources c'est orphanet quand j'ai un doute

[Nouni]

Du coup tu penses que c'est une erreur dans la roneo 7 p.7 ? Vu qu'il parle de sox 9 muté qui entrainerait l'absence de gonades et de testicules ?

[Psychomacrophage]

Je viens de tomber sur un traité d'andrologie où ils parlent effectivement de dysgénésie gonadique en cas de mutation de SOX-9
ça parle de dysplasie campomélique comme orphanet
pour ce qui est desgonades, on a des gonades constituées d'un stroma ovarien ou d'un tissu testiculaire dysgénésique

Voici le lien http://books.google.fr/books?id=XNTOhuhmp4AC&pg=PA308&lpg=PA308&dq=mutation+sox9+gonade&source=bl&ots=y-_ydNP9Ct&sig=Lp4IMy0P7shdzkkqU-5hmY9Ar1s&hl=fr&sa=X&ei=Sg5lU6rBJaqO0AW_m4G4Bw&ved=0CDMQ6AEwAA#v=onepage&q=mutation%20sox9%20gonade&f=false

En tout cas le prof n'en a pas parler...

[Nouni]

Wah merci beaucoup Tu penses que pour le concours ce n'est pas utile de retenir ça alors?

[Psychomacrophage]

non je ne pense pas...En cours le prof à juste dit : mutation sox-9 dysplasie campomélique avec réversion sexuelle. Il n'a pas plus insisté dessus...

[Nouni]

Okok merci