Délétion du gène SRY

[Alfy]

Salut!

J'ai une question sur cet item:

QCM 10 : Un homme 46 XY avec délétion du chromosome Y impliquant la région du gène SRY va naitre avec :
A) Des ovaires
B) Des OGE féminins
C) Une résistance aux androgènes D) Un utérus
E) Un vagin

Réponse des tuteurs de l'année dernière:

QCM 10 : BDE
Il existe un phénotype strictement féminin, donc avec un utérus, un vagin (OGI féminins) et des OGE féminins mais la gonade n'est pas différenciée en ovaire, il s'agit d'une gonade dysgénésique

Je ne comprend pas pourquoi on n'a pas d'ovaires...
Une copie de DAX1 donne quand même des ovaires vu que les personnes atteintes du syndrome de Turner ont des ovaires?

Merci d'avance!

[Lalou]

Coucou

Alors là l'énoncé de l'item prend le cas d'un individu 46,XY avec une délétion du gène SRY. Ce qui est totalement différent d'un syndrome de Turner puisque l'individu a quand même un chromosome Y, juste il manque la partie avec le gène SRY.

De ce fait tu auras bien:
Dysgénésie gonadique = gonade indifférenciée mais en tout cas pas de testicules
OGI féminin (car on a pas d'AMH)
OGE féminin (car on a ni testosterone, ni DHT)

C'est bon pour toi ou tu veux encore des explications?

[Alfy]

Coucou!

Merci pour ta réponse!

Mais je ne comprend pas pourquoi c'est différent d'un syndrome de Turner .
Parce que sur le chromosome Y seulement le gène SRY participe à la différenciation sexuelle, et si on n'a pas de SRY c'est comme si on avait pas de chrosomosome Y et seulement un X (comme dans Turner)?

Merci d'avance, bonne journée

[Lalou]

Coucou

Alors non c'est vraiment différent, tu as pleins d'autres gènes sur le chromosome Y a prendre en compte (mais inutile a savoir pour le concours). Du cou tu ne peux pas dire que c'est équivalent a un syndrome de Turner

Tu comprends?

[Alfy]

Merci pour ta réponse!

Donc même si on a une copie de DAX1 (comme dans Turner) et FOXL2 et Wnt4 (car ils sont sur des autosomes), on a pas de différenciation de la gonade en ovaire (alors que cette différenciation existe dans Turner) car il y a des gènes sur Y (autre que SRY) qui empêche la différenciation de la gonade indifférenciée en ovaire?

Désolée d'insister sur ça mais j'ai bcp de mal avec ce cours..

Merci d'avance, bon aprèmç!

[Lalou]

Yep, je pense que tu as compris