inactivation KX dans Turner

[MathWRLD]

Hello,

Alors je me demande pourquoi dans le cours diff sexuelle part 1 il y a marqué que il est physiologique d’avoir une inactivation d’un KX « Pour pallier ce problème, à lieu chez la femme une inactivation de l’un des deux chromosomes X.
Cette inactivation est systématique, il s’agit d’une surcompaction de la chromatine » dans le syndrome de Turner on dit que c’est du a « Ce phénotype s’explique par la présence d’un unique KX » en gros si j’ai bien compris dans le syndrome de Turner il manque vraiment un KX sur les deux donc il n’est pas question de désactivation dans ce cas la ? Genre c’est juste dans le syndrome de Turner au lieu d’avoir 2 KXX y’en a que 1 et ya pas de désactivation dcp ca n’a pas de corrélation. Jsp si c’est très clair mdrr desolé

Bonne soirée

[Océanévrisme]

Eh coucou ! Oui, c’est bien ça 😭 ! La confusion vient du fait que l’inactivation du chromosome X est un phénomène physiologique normal, alors que dans le syndrome de Turner, il manque carrément un chromosome X.

Chez une femme 46,XX :

* Elle possède 2 chromosomes X.
* Pour éviter d’avoir une double dose de gènes liés à l’X, un des deux X est physiologiquement inactivé → formation du corpuscule de Barr.
* Elle a donc toujours 2 X, mais un est largement inactivé.

Dans le syndrome de Turner 45,X :

* Il n’y a qu’un seul chromosome X dès le départ.
* Il n’y a donc pas de deuxième X à inactiver → pas de corpuscule de Barr.
* Ce qui explique le phénotype : certaines régions/gènes du deuxième X normalement présents chez une personne XX manquent.

Donc oui, l’inactivation du X et le syndrome de Turner sont deux choses différentes, même si elles concernent toutes les deux le chromosome X. 😅
Mais petite nuance importante, l’inactivation du X n’est pas absolument complète : certains gènes échappent à l’inactivation, ce qui explique notamment pourquoi l’absence du deuxième X dans Turner peut avoir des conséquences.

J’espère que mon explication est claire si tu as un souci n’hésite pas à me reposer des questions !
Bisous et bon courage 🫶🏻