Voila il y a un passage expliquant les exceptions à l'hérédité autosomique dominante théorique que je ne comprend pas bien .
Donc une des exceptions est, qu'on peut avoir des parents normaux car la mutation est apparu dans les gamètes, jusque là ok !
C'est ce passage là diapo 23 poly 3 :
Si elle n’est apparue que dans un seul gamète, on parle de mutation de novo (ou néomutation): il n’y a pas de risque de récurrence
Si la mutation est présente dans un clone de cellules germinales (= mosaïque germinale): il existe un risque de récurrence
Mais que ce soit dans un gamète ou dans un clone de cellules germinale ça reste bien une néomutation????
Et quand il dit un clone de cellule germinale il parle d'une cellule germinale souche qui se divise de façon asymetrique du coup y a un risque que la mutation se propage à une futur cellule fille germinale lors d'une division et du coup ça nous ferait comme un stock de cellule germinale muté qui serait mélangé à des cellules germinale sauvage = mosaïque germinale ???
Voilà désolé c'est un peu long !!
Merci d'avance pour vos précisions !
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