Roneo 2 p 3

[Saravioli]

Bonjour

Dans la deuxieme ronéo il est dit "sur l'adnc d'origine paternel non muté ..." Mais l'ADN est muté c'est juste qu'on obtient pas un allongement du fragment d'ADNc non ?

Merci d'avance

[Saravioli]

C'est re moi, en fait c'était juste pour dire que j'avais bien vu le Nb deux lignes après Du coup est ce qu'on doit considèrer que l'ADN du père est muté ou pas
Merciiiiiiii d'avance encore

[TORRM]

cc!

Si tu veux à la base l'ADN des 2 parents est muté pour le gène WSF1, l'ADN du père est muté sur un exon du gène et l'ADN de la mère est muté sur un intron du gène.
Là tu as la maladie avec 2 formes différentes de mutation

Le truc c'est que là on recherche via l'étude des ARNm, une mutation sur un intron, une mutation d'épissage et pour la mutation d'épissage "l'ADNc" du père n'est pas muté .

L'ADN du père est muté pour le gène WSF1, mais sur les exons, donc il aura après épissage de son pré-ARNm, un ARNm "non muté" dans le sens il aura une taille normal comme prévu, son épissage c'est fait normalement, on a viré les introns et collé les exons (mais l'ARNm porte bien la mutation du gène WFS1 et lorsque cet ARNm sera traduit il donnera une prot muté), lorsque tu fais une reverse transcriptase a partir de cet l'ARNm de taille normal, tu te retrouves avec de l'ADNc(complémentaire) non muté.

Le père il aura un "ADNc non muté" car il n'a pas de mutation d'épissage, mais il a un "ADN muté"

La mère qui a la mutation sur les introns, ça va provoquer une mutation lors de l'épissage, et elle va se retrouvé avec un ARNm dans lequel on a gardé un bout d'intron (par exemple), elle aura alors un ARNm muté, et après reverse transcriptase, un ADNc muté.

Voilou

[Saravioli]

Coucou tout d'abord merci Torrm pour ta réponse supra complète J'ai super bien compris en fait merci EN fait on dit que l'ADNc est non muté en terme d'épissage mais en terme de nucléotide y a quand même une mutation dans l'ADN c'est ça ? mais on dit "que l'ADNc n'est pas muté en terme d'epissage contrairement à l'ADNc de la mère"

Merci beaucoup

[TORRM]

Coucou tout d'abord merci Torrm pour ta réponse supra complète J'ai super bien compris en fait merci EN fait on dit que l'ADNc est non muté en terme d'épissage mais en terme de nucléotide y a quand même une mutation dans l'ADN c'est ça ? mais on dit "que l'ADNc n'est pas muté en terme d'epissage contrairement à l'ADNc de la mère"

Merci beaucoup

De rien

Oui c'est ça, l'ADN du père est muté en terme de nucléotide, ça mutation n'affecte pas son épissage qui se fera normalement, mais la mutation de son nucléotide présente sur un exon s'exprimera lors de la traduction et donnera une protéine muté (exon code pour un domaine protéique)

Et donc ici dans cet exemple c'est pour ça qu'on dit que l'ADNc du père n'est pas muté, car on parle de mutation d'épissage.

Alors que celui de la mère l'est, la mère a aussi une mutation sur un nucléotide, mais ce nucléotide est sur le site accepteur d'épissage d'un intron, ce qui va modifier son épissage. -> ADNc muté

Voilou!!

[Saravioli]

Super merci J'ai bien compris je passe donc en résolu

Passes une bonne journée