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Malade homozygote pour la mutation intronique


Malade homozygote pour la mutation intronique

Messagepar Polo » 03 Avr 2015, 15:31

Bonjour :D Ma question va paraitre un peu nulle mais j'arrive pas à comprendre pourquoi dans la Ronéo 2 page 3,on dit que lorsqu'un individu est malade homozygote pour la mutation intronique il n'a qu'un seul fragment de taille plus importante et non deux..
Merci :clown:
Dernière édition par Polo le 15 Avr 2015, 14:32, édité 1 fois.
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Re: Malade homozygote pour la mutation intronique

Messagepar Afroblacko » 03 Avr 2015, 15:38

Plop
A mon avis c'est parce que étant donné que la personne est homozygote ben les 2 fragments sont les mêmes donc du coup puisque sur notre gel/capillaire ils apparaissent au même niveau on raccourcit le truc ainsi ^^
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Re: Malade homozygote pour la mutation intronique

Messagepar melilou » 09 Avr 2015, 18:08

Bonjour petite question
Ça serait pas plutôt parce la mutation venant du père n est pas une mutation d éppissage ( intronique) ét que donc lors du sequencage des introns on obtient pas son fragment ? Mais on l obtient en faisant le séquencage de exons ?
Merci d avance :skywalker:
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Re: Malade homozygote pour la mutation intronique

Messagepar Gollume » 14 Avr 2015, 17:52

Bonjour :D Ma question va paraitre un peu nulle mais j'arrive pas à comprendre pourquoi dans la Ronéo 2 page 3,on dit que lorsqu'un individu est malade homozygote pour la mutation intronique il n'a qu'un seul fragment de taille plus importante et non deux..
Merci :clown:


Hola :act-up:

Alors homozygote ca veut dire que les deux allèles du gène en question (ici WFS1) sont identiques.
Dans ce cas homozygote pour la mutation intronique ca veut dire que les deux allèles de ce gène portent la mutation.

En fait ici on a des fragments + ou - longs en fonction de si oui ou non les individus sont atteints de la mutation intronique.

Si l'individu est homozygote pour cette mutation intronique, ca veut dire que ses deux allèles seront plus lourds, donc migreront plus loin. On ne voit qu'un seul fragment car ils se confondent.

Si l'individu est hétérozygote, ca veut dire que un de ses deux allèles ne porte pas la mutation intronique, cet allèle là sous forme d'ADNc ne sera donc pas plus lourd que l'ADN initial. En revanche son autre allèle porte la mutation intronique donc il sera + lourd ce qui fait qu'on aura 2 fragments.

Est ce que ca va ? n'hésite pas si besoin :)
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Re: Malade homozygote pour la mutation intronique

Messagepar Polo » 15 Avr 2015, 14:31

C'est niquel merci à vous deux pour vos réponses !! :D
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