Achondroplasie

[Cecile_R]

Bonjour,

Est ce que le parent sain de l'enfant malade (atteint d'achondroplasie) est toujours homozygote sain ou bien il peut être hétérozygote sain aussi ? J'ai un peu du mal avec ces notions :S

[MBrown]

non le parent sain pour l'achondroplasie est toujours sain homozygote wild type. vois tu c'est une maladie autosomique dominante. Mais après quand t'es achondroplase tu peux tres bien avoir des enfants. mais il ya une chance sur deux pour que tes enfants soit achondroplase à leurs tour.

[MBrown]

Il me semble aussi que la forme homozygote de l'achondroplasie n'est pas viable

[Cecile_R]

Ok, merci
Dans le cours il est marqué que la forme homozygote est la plus grave donc je pense qu'elle est tout de même viable

[Gollume]

Salut vous deux

MBrown a raison :

- Si la maladie est une maladie autosomique DOMINANTE l'unique fait d'avoir un allèle muté fait que tu es MALADE
- Pour ce qui est de la forme homozygote de la la maladie, regarde ce qui est écrit sur wikipédia: "La transmission de type autosomique dominante homozygote (mutation chez les deux chromosomes 4) est gravissime, en général létale"

J'espère que ca va pour toi Cecile_R

Bon courage !!

[MBrown]

merci
labise

[Cecile_R]

Merci beaucoup