Gain de fonction / Dominance ?

[Retrojex]

Salut , J'ai vu qu'il y avait des posts a ce sujet mais ils ne répondent pas vraiment à ma question .
Je ne comprends pas l'erreur dans mon raisonnement.
Un phénotype muté dominant entraine un gain de fonction.
Donc un phénotype muté dominant entraine une nouvelle fonction de la protéine mutante, pas une perte de la fonction de la protéine normale, non ?

Si quelqu'un pourrait m'éclaire ça serait génial

[Snape]

Salut !
Une mutation gain de fonction = dominante n'apporte pas forcément une nouvelle fonction car elle peut concerner par exemple une mutation inactivatrice qui s'apparenterait plutôt dans ce cas la à une perte de fonction.. Par exemple mutation dominante inactrivatrice du gène codant pour les rc au calcium des cellules thyroidiennes et rénales qui entraine une hypercalcemie hypocalciurique (pour faire un parallèle avec l'histo )
Ou alors : mutations inactivatrices de la périlipine responsables d'un syndrome lipodystrophique de transmission autosomique dominante (pour faire un parallèle avec la bioch)
Ça répond à ta question ?

[Retrojex]

Pas vraiment, ça m'a plus embrouillé mdr (mais c'est gentil d'avoir répondu :p)
Donc en faite si j'ai compris, c'est ma définition de mutation gain de fonction qui ne va pas ?

Gain de fonction= Perte ou acquisition d'une fonction ?

Je suis un peu perdu ahaha

[Snape]

Laisse tomber l'explication, pour le cours il faut vraiment retenir que mutation dominante = GAIN de fonction et mutation récessive = PERTE de fonction et c'est vraiment ce qu'il se passe dans la majorité des mutations ! Désolé si je t'ai embrouillé..

[nissart2]

D'accord avec Snape, je le vois comme :

Mutation dominante => elle s'exprime donc on va avoir apparition d'un caractère qu'on n'avait pas avant => Gain de Fonction
Mutation récessive => elle ne pourra pas s'exprimer (vu qu'elle est récessive) => Disparition d'un caractère => Perte de fonction

En gros c'est ce que je t'ai dit :p

[Retrojex]

Nan mais j'ai compris le truc mutation dominante gain de fonction
et mutation récessive perte de fonction.

Par contre je suis pas d'accord avec ton explication Nissart2, enfin pas entièrement d'accord...

Mon problème c'est le QCM du DM 4: "Les gènes dominants mutants entraînent l'annulation de la fonction de la protéine de l'allèle sain." ???

Comment est-ce possible si c'est une dominante donc gain de fonction ?:)

Merci à vous deux pour vos réponse

[Snape]

Je vais essayer de te faire comprendre en prenant comme exemple la progeria !
Dans cette maladie, la mutation est dominante et s'exprime donc à l'état hétérozygote. Dans le cas ou la mutation s'exprime on aura accumulation de prélamine A qui va être accroché à la mb (farnésylée) contrairement à la lamine A mature et on considère cette propriété comme un gain de fonction ! T'as compris le coup ?

[Retrojex]

Donc le fait que la prélamine A reste fanésylée à la MB est un gain de fonction alors que la Lamine A est aussi farnésylée à la base, puis se détache .

Se serait donc pas une perte de fonction (de la protéase qui coupe la partie farnésylée de la Lamine A)?

[levure]

Salut

Perte de fonction c'est par exemple quand tu vas avoir une mutation qui va rendre la protéine inactive, là c'est une vrai perte de fonction puisque la protéine peut pas remplir son rôle physiologique. A ce moment là l'allèle sain s'exprimera normalement et donnera une protéine qui aura une fonction normale

Gain de fonction c'est pas forcément quand t'inhibes la fonction de l'allèle sain.
Un gain de fonction ça peut être par exemple un gène qui initialement codait pour un transporteur membranaire mais qui une fois muté va perturber l'intergrité de la membrane plasmique et induire la mort de la cellule. La protéine a gagné une fonction qui est de détruire la membrane de la cellule. Ici il suffit qu'un seul allèle soit muté pour que le phénotype muté s'exprime (instabilité de la membrane ou mort de la cellule)
Une mutation gain de fonction elle peut aussi inhiber la fonction de l'allèle sain avec pour exemple la mutation du gène brown qui va induire l'apparition d'hétérochromatine au niveau de l'allèle sain à cause de l'appariement somatique

[Retrojex]

Super pour la réponse merci