Syndrome de Prader-Willi et d’Angelman

[Parendar]

Salut,si j'ai bien compris, ces syndromes ont pour origine l'expression unique de certain gènes de l'un des deux parents liées à l'empreinte génétique c'est cela?

[Sow~]

Hello!


Alors, oui :
Dans le Syndrome de Prader-Willi (PWS) :
-> Chromosome maternel normal : Ube3A présent et exprimé
-> Chromosome paternel avec délétion 15q11-q13 : PWS absent et non exprimé

Dans le Syndrome d'Angelman (A) :
-> Chromosome maternel avec délétion 15q11-q13 : Ube3A absent et non exprimé
-> Chromosome paternel normal : PWS présent et exprimé

C'est bon?

[Parendar]

Merci pour la confirmation,bonne soirée.

[DonKeyKong8TK]

Up des abysses

Coucou ! Alors déjà merci pour vos supers fiches, je le dirais sûrement jamais assez

Ensuite, pour le syndrome de Prader Willi et Angelman cela veut dire que nous sommes inévitablement atteint de l'un ou l'autre non ?
Puisque l'absence d'expression de l'empreinte génétique relève du pathologique je suppose que c'est rare et que donc un des deux parents transmet forcément son empreinte donc soit l'un ou l'autre syndrome ?

Gracias churros

[Sow~]

Salut!


Le Prof ne détaille pas vraiment cette partie, mais dans le Cours, on lit que si on a une délétion de la région 15q11-q13, selon le chromosome paternel ou maternel touché, on aura soit le syndrome PWS soit le syndrome A.

Après, pour les taux de prévalence, voilà ce que j'ai trouvé :
Syndrome de Prader-Willi :

La prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment précis) du SPW est estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 25 000.
La majorité des cas (98 %) de SPW sont sporadiques ou dits de novo, c’est-à-dire que l’apparition de cette affection est la conséquence d’un « accident génétique » qui n’est pas prévisible : l’enfant est malade alors que ses parents ne sont pas atteints ni porteurs de la maladie. Les cas familiaux sont très rares.

Syndrome d'Angelman :

La prévalence exacte de la maladie (nombre de personnes atteintes dans une population donnée à un moment précis) n’est pas connue. Elle varie entre 1 sur 12 000 et 1 sur 20 000 selon les estimations.

Voilà, bon courage pour ces derniers jours!