Errata fiche

[HijiPyon]

Coucou !

Alors sur la fiche p 5 on nous dit ça :

Mais justement chez le malade, cette enzyme ne pourra pas couper non ?

Merci par avance !

[Alan]

Salut salut

Non, chez le malade l'enzyme va couper car elle va trouver la mutation !
Pour t'expliquer un peu mieux, imagions (c'est un exemple complétement pris au pif)
la séquence saine c'est ACGTC
la séquence mutée c'est ACGAC
On va utiliser une enzyme qui reconnait la séquence GAC, elle va donc couper chez le malade en reconnaissant la mutation et non pas chez le sujet sain

C'est bon pour toi ?

[HijiPyon]

Ah d'accord, merci beaucoup !
Je disais ça parce que je pensais qu'on prenait une enzyme qui couperait à une certaine sequence chez une sequence saine et vu qu'elle ne trouve pas cette séquence chez le muté, elle ne coupe pas. (je sais pas si je suis claire)

Ah et à la même page juste après ça on nous parle de la technique de PCR-sequençage, mais ça c'est en diagnostic direct et non indirect comme écrit sur la fiche non ?

Merci en tout cas !

[Alan]

Par principe on utilise l'enzyme qui reconnaît la séquence mutée
Et il s'agit bien d'un diagnostic indirect de la drépanocytose

[HijiPyon]

Mais sur la diapo du prof il y a écrit diagnostic direct pour la PCR sequencage ^^

[Alan]

Toutes mes excuses, je me suis trompée
Il s'agit du diagnostic indirect pour la PCR RFLP et du diagnostic direct pour la PCR séquençage

Je vais rectifier ça de suite, merci de l'avoir précisé

[HijiPyon]

Pas de soucis !

Bonne soirée à toi et merci pour la fiche en tout cas !

[sebastienhf]

Bonsoir!

Désolé de relancer ce post, mais si on regarde le schéma de la diapo 57 c'est bien lorsqu'il y a une mutation que l'enzyme ne coupe pas non ? De plus, le prof marque bien "chez le malade, la mutation abolit un site de coupure" du coup je comprends pas trop ton explication, je veux bien croire qu'en général on prend une enzyme qui détecte la mutation mais ça me semble pas être le cas ici...

[HijiPyon]

Coucou !

C'est vrai qu'en y réfléchissant en UE11 on nous donnait tjrs l'enzyme qui coupait chez le patient normal et pas chez le patient avec la pathologie.

[sebastienhf]

?

[Sow~]

Coucou!


Oui, ici, pour la drépanocytose l'enzyme ne coupe pas quand le patient est malade car la mutation abolit le site de coupure.
Merci de l'avoir signalé, je le rajoute aux errata.

Sinon au S2, vous verrez que pour l'achondroplasie par exemple, c'est le contraire : les enzymes vont couper quand il y a une mutation.

Voilà, donc en fait, selon la séquence que va reconnaitre l'enzyme, elle va couper soit chez le patient muté, soit chez le patient sain. ^^
C'est bon?

[HijiPyon]

Helloooo

Okay merci beaucoup !

C'est bon pour toi Sebastien ? Que je passe en résolu ^^

[sebastienhf]

Oui parfait merci beaucoup !!