Syndrome de Wolfram

[Bardamu]

Salut !

Dans le syndrome de Wolfram, la maladie est récessive, donc comment on peut rencontrer une forme hétérozygote ?

Merci !

[Sow~]

Salut!


Comme tu l'as dit, le syndrome de Wolfram est une maladie récessive, donc il faut que les deux allèles du gène WFS1 soient mutées pour que l'individu soit atteint.

Sauf que dans cette maladie, on évoque dans le Cours deux mutations possibles :
Une substitution d'un nucléotide par un autre au niveau d'un exon
Une mutation au niveau d'un intron (variant d'épissage)

Et, en fait, il est pas nécessaire d'avoir la même mutation au niveau des deux allèles pour être atteint.
Dans la "forme hétérozygote", l'individu a bien deux mutations, mais c'est deux mutations différentes : une substitution et un variant d'épissage.
Donc en fait, c'est un individu qui est double hétérozygote.

C'est plus clair?

[Bardamu]

Putain le manque de chance

Oui super clair !

Merci beaucoup!