DAX 1 et dysgénésie

[umoteck]

Salut!


1) Dans la ronéo de l'année dernière (ronéo 7 p°4) il est dit que chez la femme, "DAX 1 permet d'inhiber SOX 9 => inhibe l'activité de SRY " OR la femme n'a PAS de SRY donc comment peut-il être inhiber ?

2) Je ne comprends pas bien ce qu'est une dysgénésie gonadique ?


Merci d'avance.

[cookiemonkey]

Coucou !

J'arrive pas à trouver le passage ou il précise que c'est chez la femme.
Mais sur un homme XY tu peux avoir une duplication du gène DAX qui est donc en double dose et qui inhibe SOX 9

Une dysgénie gonadique c'est simplement une anomalie de développement de la gonade.

Dans le cas des mosaïques, tu as 2 populations cellulaire différentes (par exemple 45 XO / 46 XY) il y'aura forcément un mécanisme altéré qui entraine des problèmes dans le développement de la gonade

[umoteck]

Pour la 1) c'est ronéo 7 page 4 paragraphe 3 "Gène DAX 1" , il est dit "en 2 doses, il bloque l'expression de SOX9 (...) il inhibe l'activité de SRY"

[cookiemonkey]

La seule explication logique qu'on peut te donner c'est un gène SRY qui est la de façon anornale : Une femme XX avec translocation du gène SRY ! Ca agirait comme une autre protection supplémentaire !

[umoteck]

mais pourtant je croyais que cette partie n'était PAS un cas pathologique mais dans le cas normal d'où mon problème de compréhension ?! Il y a donc un problème dans cette partie de la ronéo ?

merci pour ta patience

[cookiemonkey]

J'y avais pa fais gaffe l'an dernier mais oui c'est quelque chose qui est bizarre. Mais y'a aucune raison qu'une femme normale (XX) aient un SRY .. Du coup .. on lui en parlera mais c'est la seule chose logique que je peux te dire

[cookiemonkey]

MAJ : En relisant la ronéo bien comme il faut, ton paragraphe est bien dans la partie de différenciation testiculaire. On est dans le cas alors, ou DAX a sûrement été dupliquée. On a donc bien un caryotype XY avec un SRY fonctionnel mais la double copie de DAX empech l'expression de SRY

[umoteck]

ah! ok merci