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Mutation SF1


Mutation SF1

Messagepar Freaky » 07 Mai 2016, 09:22

Bonjour ! :asian:

En cherchant sur le forum j'ai vu des posts où la tutrice de l'année dernière disait :
Si tu as une mutation de SF1 ou de WT1, tu as :
- gonade indifférenciée,
- OGI et OGE féminins.


Seulement je comprends pas très bien pourquoi on a des OGI féminins :confused:

Je m'explique : selon le schéma du prof on a un gène chez l'homme (CBX2) qui inhibe wnt4 (si j'ai bien compris le schéma), or ce gène est indispensable à la formation de l'utérus puisqu'il permet la différenciation et le développement des canaux de muller (et donc de l'utérus et des trompes + 1 partie du vagin).
55.jpg

D'autant plus qu'il est marqué texto dans le ronéo "WNT4 est indispensable en l'absence d'AMH pour le développement des structures mullériennes"

Donc j'en conclus que techniquement seul un individu XX avec cette mutation aura des OGI féminins.
Du coup là j'ai trois questions :
  • 1- Est-ce que WNT4 est exprimé dans toutes les cellules ou seulement celles de l'ovaire ? Parce que dans le dernier cas, ça rendrait l'affirmation précédente totalement fausse, et on aurait dans ce cas absence d'OGI (ou canaux de muller non développés)

  • 2- Est-ce que CBX2 est uniquement exprimé par les cellules du testicule ? (parce que ça anéantirait toute ma théorie :party: )

  • 3- Est-ce que j'ai rien compris et dans ce cas est-ce qu'on peut me réexpliquer ? :messed:

De plus il me semble que l'on a pas du tout de gonade, puisque SF1 permet le développement d'une gonade bipotentielle, non :question:

Désolée pour le message de trois mètres, mais c'était pour être le plus clair possible :beat-up:

Merci énormément d'avance :handshake:
Dernière édition par Freaky le 11 Mai 2016, 17:44, édité 1 fois.
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Re: Mutation SF1

Messagepar cookiemonkey » 10 Mai 2016, 17:50

Bonsoiiiiiir

Honnêtement pour moi si t'as une mutation de SF1 t'as pas de gonades donc plus rien ne peut vraiment agir ...

J'attends l'avis de ma co-tut :)
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Re: Mutation SF1

Messagepar bigfaka » 10 Mai 2016, 18:56

Hello ! :)
je suis d'accord avec ma co-tut. Comme on a pas de gonades, les gènes présents normalement sur les gonades ne peuvent pas être exprimés tout simplement parcequ'on a pas de gonades.
Bonne soirée ;)
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Re: Mutation SF1

Messagepar Freaky » 11 Mai 2016, 08:58

Ok ! :D
Et du coup on a aucun OGI si j'ai bien compris du coup, c'est ça ? :)
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Re: Mutation SF1

Messagepar cookiemonkey » 11 Mai 2016, 17:06

Pas pour nous ;)
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Re: Mutation SF1

Messagepar Freaky » 11 Mai 2016, 17:44

Ok super je retiens ça alors, merci ! :D
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