Anathème différenciation sexuelle

[Ryths]

Salut

Alors quelques items 2014-15 me Posent problème dans les anathèmes :

1) Chez un fœtus de sexe féminin 46 XX,l'inactivation d'un des deux chromosomes X est incomplète, çe qui permet l'expression de certains gènes en double dose comme le gène SHOX, impliqué dans la croissance staturale. Compté VRAI.
Pourtant je pensais que çe n'était que les gènes impliqués dans la détermination ovarienne qui étaient en double exemplaire éventuellement.

2) parmi ces formules chromosomiques, lesquelles sont associées à une survie possible du fœtus?
A) 47XXY B) 45XO/46XX C) 45Y0 D 47XXY Réponse ABD
Pour AB pas de problème c'est du cours, mais pour la D il n'évoque à aucun moment çe caryotype j'en ai donc conclu que c'était faux... Et puis comment c'est possible 47XXY ?

3) La coloration laisse apparaître chez un individu 2 corpuscules de Barr. Il peut s'agir de :
A) 46XX B) 45X0 C)47XXY D)47XXX Réponse D
Pareil ici, comme le 47 XXX n'est pas dans le cours, et que je ne comprends pas comment c'est possible j'ai mis faux...

4) Promis c'est le dernier Un fœtus 46Xy présentant à la naissance des OGE ambigus et partiellement féminisés peut être porteur d'une Dysgénésie gonadique avec absence de sécrétion de testostérone. Compté faux.
Bon là je pense ne pas avoir compris çe qu'était une Dysgénésie Gonadique


Merci d'avance !!!!!

[Zork]

1) C'est bien vrai, SHOX est le gène de croissance chez la femme il est donc présent en double dose et fait partie de ces gènes qui ne sont pas inactivé par le corpuscule de Barr

2) Un 47XXY existe totalement il s'agit d'un Klineflter chez l'homme Comment c'est possible ? il suffit d'avoir eu une erreur de méiose chez le père ou la mère qui a mis dans un gamète soit 2X pour la mère soit 1X et 1Y chez le père

3) 47XXX existe aussi

4) une dysgénésie gonadique est le fait de présenter des gonades féminine lorsque tu as un sexe chromosomique XY pour l'homme si je ne dis pas de bêtise dans ton cas pour avoir des OGE ambigu chez un 46XY il faut avoir une syndrome de 5-alpha-reductase càd que les OGE vont donc aller dans le sens "partiellement" féminin car la testostérone va quand même fonctionner un petit peu, une dysgénésie gonadique aurait donné des ovaires qui auraient formés des OGE totalement féminins

[gunzandcs]

pour la 4) je pense que ce n'est pas une resistence complete aux androgenes mais une mutation de alpha-5-reductase. pour la résistance complétè aux androgenes on a : Des OGE strictement féminins,Pas d’OGI, Des testicules non descendus (car pas de scrotum). (d'apres la seance de revision de l'an dernier)

[Ryths]

Deja merci pour vos réponses ultra rapides !!!

1) Mais je ne comprends pas. Je pensais qu'il était inactivé par le corpuscule de Barr et qu'il n'était exprimé qu'une fois. Parce que du coup s'il est en double exemplaire ça voudrait dire que SHOX est deux fois plus présent chez la femme que chez l'homme ? (Ou alors n'était il pas du tout exprimé chez l'homme?)

2) Enuite bon je viens de capter que je m'étais trompé dans l'énoncé. J'ai mis 2 fois le 47XXY. À vrai dire l'item D correspond à 47XYY ! C'est celui ci que je comprends pas et qui est compte juste!

3) Apres le 47XXX un klinefelter chez une fille ?! Je pensais même pas que c'était possible :O du coup quelle serait la définition d'un klinefelter en général? Je pensais que Klinefelter = homme XXY uniquement....

4) D'abord merci pour la définition Zork . Mais en effet d'après la correction c'est bien une mutation du gène 5 Alpha reductase. Puisque un syndrome de résistance "COMPLÈTE" aux androgènes entraînerait comme l'a dit gunzandcs des OGE TOTALEMENT féminins

Donc je dois retenir que dysgenesie gonadique --> OGE totalement féminins? Et non partiellement?

Encore merci les gars!

[Zork]

Salut,

Alors j'ai modifié le post de là haut ça m'apprendra à parler trop vite

Donc pour le coup de la 5alpha reductase je l'avais complètement oublié un syndrome de resistance totale faisant des OGE féminins si je ne dis pas de bêtiste tout comme une dysgénésie gonadique

1) Chez l'homme SHOX existe aussi sur le KY d'après fénichel C'est un gène qui a besoin d'exister en 2 versions donc que ce soit chez l'homme ou la femme il n'est pas désactivé ça fait partie de ces quelques gènes comme FOXL2 qui restent malgré le corpuscule de barr
2) 47XYY existe aussi, fénichel en a d'ailleurs parlé vendredi matin ^^ D'ailleurs ce n'est pas un klinefelter (vu que ce serait un XXY sinon) car ça ne "fait rien" dixit fénichel vendredi matin
3) En fait je pensais qu'on pouvait appeler ça partout pareil en pensant que ça signifiait 3 CH sexuels que ce soit chez l'homme ou la femme mais apparament d'après Google Klinelfter existe que pour le phénotype masculin donc j'ai rien dit et j'ai corrigé en haut Mais 47XXX existe aussi, fénichel en a parlé ce matin, et ça ne fait "rien de bien spécial" ^^

Et donc du coup pour la 4 oui une dysgénésie gonade va faire qu'un "homme" 46XY va avoir des gonades féminines qui vont tout fait comme chez la femme donc OGE totalement féminines, tout comme une résistance complète aux androgènes à la différence d'un problème de 5 alpha reductase

Désolé d'avoir beugé plus haut :!)

[bigfaka]

Salut à tous !

Juste pour précision pour la 1), c'est assez logique car quand tu as un individu ayant un syndrome de Turner (X0) tu vois bien qu'ils sont de petite taille et que du coup on a besoin des deux allèles du gène SHOX car c'est lui qui est impliqué dans la croissance staturale.

Pour le reste c'est bon pour tout le monde où y a besoin de plus d'explications ?
Bonne journée a touuuus