Achondroplasie

[Hervier]

Hello

Je voulais savoir si il était possible d'avoir un patient atteint achondroplasie avec les deux mutations G>A et G>C, dans le sens où il serait hétérozygote composite donc que le père ait la mut G>A et la mère G>C et si oui, je voulais savoir comment on fait pour analyser un gel de migration avec ce patient?

Merci d'avance

[Luffylink]

Salut

Cela pourrait être en effet possible, même si le scénario est assez peu probable :3

Et pour faire la différenciation entre les deux mutations, il faudra faire deux électrophorèses, l'une avec l'enzyme de restriction G > A et l'autre avec l'enzyme G > C, qui révéleront les mêmes tailles de fragment

[Hervier]

D'accord merci!!