Corpuscule de Barr, AMH.

[Matthiasovitch]

Bien le bonsoir,
Dans la ronéo la deuxième intervention de Fenichel, il nous dit que dans le syndrome de Klinefelter XXY on a 2 corpuscules de Barr, je ne comprends pas pourquoi étant donné qu'il est censé contenir le X inactivé donc a priori un seul dans ce cas. Ne serait-ce pas plutôt dans le cas du syndrome XXX qu'on a 2 corpuscules de Barr?

Et deuxième question, par rapport à l'AMH:
Si on a un mutation de l'AMH ou du recepteur à celle-ci, aura-t-on des conséquences uniquement sur les voies génitales (persistance des canaux de Müller)? Ou est-ce qu'il y aura aussi un effet sur les OGE et la steroïdogénèse? Sachant que Balas nous a indiqué que c'est cette même AMH qui permettait la differentiation des cellules de Leydig et donc la sécretion de testostérone (puis transformée en DHT).

Merci !

[Maelle]

salut ,
pour ta première question , je suis presque sur qu'il n'y a qu'un corpuscule de barr lorsque c'est XXY et deux lorsque c'est XXX .
par contre pour ta deuxième question j'ai le meme probléme , d'ailleurs fenichel nous l'a dit aussi , mais à aucun moment il n'a précisé dans le sens male quelles étaient les conséquences d'une résistance à l'amh ...

[*Tayma*]

Si c'est bien l'AMH qui permet la différenciation des cellules de Leydig comme dit Balas, une résistance à l'AMH entraînerait une différenciation totalement féminine non? Pas de testostérone pour maintenir les canaux de Wolff, et les canaux de Muller qui persistent... On aurait un sexe gonadique ambigu (que des cellules de Sertoli pas vraiment fonctionnelles) et phénotypique féminin.
D'accord avec Maelle pour la première question
Courage à vous deux !

[Matthiasovitch]

Le problème c'est qu'en faisant ses QCM on se rend compte qu'il considère qu'un problème d'AMH ne modifie pas la steroido-génèse. Donc juste un homme avec uterus et trompes :/.

Merci pour la confirmation sur le corspuscule de Barr, il nous a fait n'importe quoi l'Patou

Bonne semaine!