En fait soit je ne comprends pas bien ton problème, soit c'est toi qui n'as pas compris la réponse que j'ai donné (et que
Sow) a donné dans le post où je t'ai envoyé
Pour répondre à ta question de façon claire :
Faut forcément une 2ème digestion pour confirmer un diagnostic d'achondroplasie par exemple ?
.
IL FAUT LES DEUX EN MEME TEMPS (ou en tout cas dans le même qcm) ! mais je t'en supplie lis ce qui suit haha, parce que je ne suis pas sure de te comprendre ...
En fait dans le cadre de l'achondroplasie, sur appel échographique de (c'est quoi le signal d'appel échographique qui oriente vers un diagnostic d'achondroplasie ????
les fémurs courts oui c'est ca 
),
pour réaliser un DPN rapide tu vas tester l'ADN du foetus avec les deux enzymes de restriction en même temps pour aller plus vite ! En effet, tu connais les 2 mutations responsables de l'achondroplasie = G>C et G<A au niveau du codon 1138 du gène FGRF3
Si tu porte
1 allèle muté, que ce soit G>C ou G>A, tu es malade (car c'est une maladie autosomique DOMINANTE)
Une enzyme reconnait spécifiquement une mutation. Ici on en connait donc 2 qui reconnaissent respectivement 1 des deux mutations.
Utilisation de HpaII + BfmI= l'ADN du foetus est soumis à l'action des 2 enzymes ! PAR CONTRE, vu que tu n'as qu'un seul type de mutation possible
(soit hétérozygote G>A//sain, soit hétérozygote G>C//sain, soit homozygote G>C//G>C, soit homozygote G>A//G>A, PAS D'HETEROZYGOTE COMPOSITE c'est a dire G>A//G>C),
une seule des deux enzymes ne fonctionnera, traduisant la présence de la mutation G>A ou G>CAprès en fonction
du nombre de fragments, des données de l'énoncé, tu sauras si oui ou non, il est hétérozygote (mais quand meme malade) ou homozygote (plus rare). Tu pourras confirmer un diagnostic avec cette seule digestion enzymatique!
Utilisation de HpaII uniquement. Cette enzyme reconnait la mutation G>C = si tu ne trouve pas de mutation chez l'enfant après migration électrophorétique, tu ne peux PAS affirmer que l'enfant n'est PAS malade, vu que l'enfant peut être porteur de la mutation G>A, mais que tu ne l'as pas testé ! Dans ce cas il faut que tu fasses une autre digestion enzymatique, avec le même ADN mais cette fois ci avec BfmI. A la suite des deux résultats tu pourras, si tu le dois, confirmer le diagnostic d'achondroplasie.
Utilisation de BfmI uniquement. Cette enzyme reconnait la mutation G>A = même chose que pour la situation avec HpaII uniquement.
Dans les qcms des années précédentes (et donc elle kiffe ca), c'est pour ça que :
- soit tu n'as qu'une électrophorèse avec précision qu'on a utilisé les 2 enzymes de restriction
- soit tu as deux électrophorèses, chacune correspondant à 1 enzyme de restriction utilisée
Est ce que tu as compris? est ce que t'avais déjà compris ? est ce que je parle trop ?
Au moins j'espère que c'est clair pour toi maintenant !
