Qcm 2 concour 2018

[kevin3399]

Salut vous pourriez le dire votre version et demander la correction au prof svp car la correction officieuse dit CD et la correction de CCPLUS dit BD et moi j’ai mis D ???
Mais pour moi la B est fausse car je ne fois pas en quoi si FOXL2 est muté il y aurait un phénotype féminin si on a de base un fœtus 46XY et je ne comprend pas pourquoi aussi la correction officieuse met la C vu que SF1 agit sur la différentiation des gonades donc on aurait plutôtune gonade indifférenciée et donc pas de phénotype malgré un génotype masculin de base !
Ou sinon il me semble de SF1 agit au nv de l’AMH et si pas de SF1 pas de AMH et donc on a un svp des structures mullerienes ...
Mais le truc c’est que en cour il a dit que une mutation de SF1 induit des gonades indifférenciées et alors là premier suggestion serait plutôt bonne .. et il a aussi dit que L’AMH a une expression dépendante de SF1 , WT1 et SOX9 ce qui induirait un phénotype féminin pour un fœtus 46XY
Bref j’suis perdu , il se contredis entre les deux c’est un casse tête ??

[Axolot]

Salut!

Pour moi l'item B est faux, comme tu le dis on ne peut pas retrouver FOXL2 muté chez un foetus XY!

En cas d'une mutation du gêne codant de SF1, on retrouve une dysgénésie gonadique c'est à dire une non différenciation de la gonade. Si on a une non différenciation de la gonade, les cellules de Sertoli ne se différencie pas donc elles ne peuvent pas produire de l'AMH (d'où le fait que l'AMH dépend notamment de l'expression de SF1). Ainsi pas d'AMH -> pas de Leydig -> pas de testostérone.. donc on aboutit a un phénotype féminin.

Donc pour moi la correction est bien CD.
Est-ce que c'est bon pour toi?

[kevin3399]

Oui parfait merci bcp?

[fionaaa]

Salut
Je m’incruste
Pour l’item B je trouve ça un peu étrange enfin la formulation de l’item peut porter à confusion parce que si la mutation de FOXL2 est un gain de fonction et que du coup elle inhibe SOX9 ça peut donner un phénotype féminin non?

[kevin3399]

Salut on pourrait demander la réponse pour ce qcm au prof svp pour être vraiment sûr de la réponse merci bceaucoup ?

[tchouka]

Kevin tu peux enlever le résolu stp pour que la tutrice voit
Oui +1 pour Fiona, FOXL2 est sur le K 3 donc un mutation pourrait bien donner un phénotype féminin...

[kevin3399]

je remet juste une message pour qu'il monte en haut de la liste dsl de l'attente tchouka

[Axolot]

Salut!

Désolé je n'avais pas vu les autres questions que vous aviez posé.
Concernant FOXL2 je pense que c'est un errata parce que selon moi c'est vraiment un piège du prof de mettre FOXL2 pour un individu XY! De plus dans mes recherches je ne trouve aucun cas où FOXL2 pourrait avoir un gain de fonction chez le foetus XY

[Soniq]

Salut, je me rajoute à la fête
Je comprends pas pourquoi l'item A est faux? Si on a une translocation de SRY sur un X on aura bien un phénotype masculin?
Edit: ok laissez tomber, j suis juste bigleux et j'ai lu le qcm 3 au lieu du 2

[tchouka]

Ok bon on retient ça alors merci quand même