NGS mutation dans plusieurs gènes

[ines06]

Coucouuu,

Alors j'ai un petit soucis avec la NGS car dans la ronéos il est dit que la NGS est utilisée pour les mutations dans plusieurs gènes (ok) et il est que cette technique est utilisée lorsqu'on ne sait pas quel gène est muté ni quel variant rechercher. En revanche lorsqu'on fait le déroulement des étapes de le NGS, on ajoute des sondes captures correspondants "aux régions d’intérêt" alors que nous sommes pas censé savoir où se situe la mutation..


Peux-tu m'éclairer s'il te plaît?

Merci d'avance

[AnNévrisme]

Salut

Je comprends ton raisonnement, la prof ne détaille pas du tout mais je pense que :
-quand ils disent recherche de plusieurs mutations dans plusieurs gènes c'est dans le cas comme la maladie de Charcot où on sait que les gènes a y et g sont impliqués

-dans d'autres maladies on ne sait pas exactement quels gènes sont impliqués mais à ce moment là j'imagine qu'ils font leur recherche en ciblant les gènes en fonction des mecanismes qui paraissent ne pas marcher (en fonction d'hypothèse de gêne ou groupe de gênes) et ensuite ils font la NGS

Ce qu'il faut retenir c'est surtout que dans les maladies multigeniques la NGS a améliorer les recherches de mutations !

[ines06]

D'accord merci pour ta réponse, c'est gentil