Salut !
Non on va pas amplifier tout le génome du patient.
Enfait, ton patient arrive avec des signes cliniques particuliers : douleurs au dos, migraine quotidienne, exophtalmie, anémie, perte de cheveux ... (totalement au pif).
Et toi, en tant que bon diagnosticien (genre à la Dr House), tu te dis : je
pense que ce patient à la maladie M, qui est normalement due à une mutation sur le gène G.
Mais tu vas devoir
prouver, en analysant l'ADN de ton patient, que la mutation est bien présente.
Du coup tu vas
cibler tes recherches : tu sais que la maladie M suspectée est due à une mutation sur le gène G : tu vas donc d'abord uniquement
analyser son gène G.
Ensuite :

soit tu trouves la mutation (tu fais la PCR, le séquençage patati patata) : tu peux être sur que ton patient à cette maladie M

soit tu ne trouve pas la mutation recherchée, ce qui veut dire que ton patient n'a pas la maladie M. Mais il a bien un problème ton patient ! Donc tu vas changer ton diagnostic, tu vas dire : bon, je pense qu'enfait il a la maladie N causée par une mutation (ou plusieurs d'ailleurs !) sur le gène H. Tu analyses ce gène là, tu trouves ou pas la mutation et ainsi de suite .
Bon là j'exgagère +++ : si t'es pas trop mauvais t'as pas tous les gènes à analyser xD
Mais en gros voilà comment ça se passe
