TUT4 - qcm 24

[nenyan]

Bonsoir,

juste pour dire :

item5 : "Au moins un des parents des invidus porteurs blablabla présentent le même syndrome"

> l'item ne sous entend pas que ce n'est qu'une possibilité, et comme rien n'exclu la possibilité d'une mutation de novo. L'item est donc faux pour moi

[Chas]

je profite de ce post pour râler moi aussi

item 2: on voit qu'il y a une baisse de LDLr avec R194Q alors certes elle n'est pas significative par rapport à la baisse causée par la protéine sauvage, mais il y a une baisse quand même.
Et l'expérience ne nous permet pas de savoir si cette variation est due à la simple dégradation "normale" ou à une action nettement diminuée de la protéine mutante (donc on ne peut pas affirmer que la protéine n'a pas d'effets sur l'expression du récepteur).
Perso j'avais mis l'item faux et donc réponse B. Après je suis pas une référence en matière d'exp de bio cell d'où le post. Don't understand =(.

[Dorian427]

@ chas : " on ne piège pas sur des détails comme ça. certes il ya une petite baisse, mais elle n'est pas suffisament grande pour pouvoir affirmer que le mutant a un effet sur l'expession membranaire de LDLr. ça peut être du à une erreur de mesure par exemple. De plus pour enlever toute ambiguité, on a mis une étoile sur la version sauvage de PCSK9 en disant que là, il y a une baisse significative"
Le but de l'expérience c'est de comparer la version sauvage à la version mutée pour comprendre l'apparition de la maladie. En médecine, il y a un truc que j'ai appris pendant ma P1, c'est que c'est pas des maths. t'auras jamais des résultats fiables à 100%.

@ nenyan : pour moi l'item est juste. on dit syndrome à transmission autosomique dominant. ça veut donc dire par définition que c'est transmis depuis la mère ou le père (ou les 2).
cf wikipédia : "Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes :

toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint ;
toute personne atteinte a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque conception "

[nenyan]

Wikipédia, c'est pas la source d'information supreme (cf un qcm faux d'UE1 de la semaine dernière parce qu'un item a été fait a partir de wikipédia : p)

Et je suis d'accord, si le syndrome est autosomique dominant et qu'un de tes 2 parents est atteint, tu as une chance sur deux d'etre atteint. L'inverse n'est pas vrai :

la probabilité qu'un de tes 2 parents soient atteint si toi tu est atteint est légèrement inferieure à 1 (due a la faible probabilité de mutation de novo). Donc je maintient, on peut le supposer, tres tres fortement, mais en aucun cas le fait d'etre atteint prouve qu'un de tes parents soit atteint

Mais si on remonte plus loin, en restant focalisé sur cette logique et sans aucune autre ouverture, ça veut dire que cette mutation est présente depuis toujours (ce qui n'est certainement pas le cas)

Faudrait demander a Gilson ce qu'il en pense : p (ouais, c'est beau de rever : p), mais non, 1 des 2 parents n'est pas nécessairement atteint si la mutation se produit de novo (et elle peut se produire de novo, puisqu'elle s'est déja produit au moins une fois au tout début)

Et je pense pas que Gilson néglige les mutation de Novo apres les 3-4h qu'il a passé sur la Progéria qui est justement une pathologie due a une mutation de novo (mais la c'est particulier, parce que j'imagine que les individus atteint ne se reproduisent pas)

[Tea Spoon]

Bonjour =)

Perso j'ai une question bien bête :
Qu'est-ce que vous entendez par "protéine sécrétée"? Ca manque un peu de précision... Sécrétée par qui, dans quel contexte : celui de l'expérience ou le physiologique?

Ensuite, on dit que la protéine mutée n'a pas d'effet sur l'expression membranaire mais ce n'est pas tout a fait exact : ça a un effet de maintien, si on se réfère à la situation qu'on pense être "physiologique"
J'ai fait juste sur le coup mais avec le recul ça me semble assez ambigu (après il est probable que j'aie oublié le raisonnement que j'ai eu lors de la séance de QCM pour cet item ^^' )

merci d'avance à celui qui me répondra =)

[Chas]

+1 neynan
+1 +1 +1 pour Tea spoon mdr je m'en veux de même pas avoir capter cette justification!.
L'espèce mutante à un effet sur l'expression membranaire du LDLr puisqu'il y en a beaucoup plus qu'avec la protéine sauvage.

[Tea Spoon]

Personne pour mon histoire de protéine sécrétée? ^^'
Parce que là je me demande vraiment si j'ai pas loupé un truc :S

Merci beaucoup =)

[Kapu]

Salut, @tea spoon, on comprend que pcsk9 est surement une protéine sécrétée (par une cellule quelconque) dans le contexte physiologique pcq c'est un inhibiteur naturel. Et sécrétée pcq quand on lit la première phrase de l'énoncé de l'expérience, on voit que pcsk9 est impliqué dans le mécanisme d'endocytose et que s'il est endocyté c'est qu'il est extérieur à la cellule qui a les LDLr, donc pcsk9 est dans le milieu extra-cellulaire et donc pcsk9 est sécrétée.
@nenyan, je suis d'accord avec toi mais naïmi considère aussi qu'un des parents est atteint vu la tellement faible proba d'une mutation de novo en cas de ce type de maladie dominante(p48 du poly 1 de biomol)