Formation squelette cranio-facial

[Michaela]

Bonjour, petit problème concernant ce chapitre :

- "Chez l'homme la mutation hétérozygotes de Runx2 est responsable de dysplasie campomélique"
Pour moi c'est vrai, étant donné que dans le cours diapo 45, il y a écrit "la dysplasie campomélique est une malasie génétique humaine caractérisée par une mutation hétéroygote de Runx2", alors que la correction indique faux.

Est-ce une erreur du poly ou du qcm ?

Merci !

[cyrius69]

C'est Sox 9 -_-' le responsable

[Michaela]

Oui ça me paraît logique !

Merci.

[Mary]

euh je suis pas d'accord
vu que c'est Runx 2 qui regule la différenciation des chondrocytes hypertrophiques =/

[Maryann]

L'it'em est bien faux, cyrius a raison.
Et Mary, c'est Sox9 qui régule la formation de chondrocytes hypertrophiques par l'arrêt de son expression je dirai

[Mary]

c'est SOx 9 jusque la !

[Mary]

Runx 2 intervient bien pour passer d'un chondrocyte prolifératif à un chondrocyte hypertrophique
même si avant tout est régulé par "Sox9 le maitre de la différenciation chondrocytaire"
il y a tellement de problemes dans ces qcms !

[Julien.c]

+1 je vois pas pourquoi ce serait faux, surtout que la phrase est tirée texto du poly

[Maryann]

Perso, je dirai comme cyrius pcq au niveau des chondrocytes c'est Sox9 qui décide quasiment de tout et que la dysplasie va se faire selon Sox9 présent ou pas

[Julien.c]

wikipedia : "la dysplasie campomélique est une maladie héréditaire de l'os se caractérisant par un visage typique avec une hypoplasie du maxillaire inférieure et fente palatine (séquence de Pierre Robin), les os longs raccourcis et courbés et des pieds bots.[...] Le diagnostic repose sur la clinique, le seul gène connu responsable de cette pathologie est le SOX9 localisé sur le chromosome 17. "

Donc ok si Sox9 est muté il y a pas de prolifération et on a une hypoplasie.
Mais si Runx2 est muté on a pas d'hypertrophie et on a aussi une hypoplasie.