mutation progeria

[Chris-passa]

Bonjour,
Dans le Syndrome de Hutchisson Gilford, la mutation du codon 608 est une mutation faux sens ou silencieuse? J'ai ecrit faux sens dans mes notes, mais ca me trouble, et wikipédia confirme mes doutes en ecrivant "qu'une mutation silencieuse modifie le triplet mais pas l'AA codé"... Alors erreur de prise de note de ma part, ou lapsus de Gilson, ou erreur de wikipédia?
merci

[Mika]

Salut, effectivement dans ce syndrome, tu as une mutation silencieuse car elle ne modifie pas l'acide aminé, mais modifie un nucléotide. Donc tu va avoir apparition d'un codon stop prématuré qui va aboutir à la délétion de 50 aa ==> le site de coupure de ste 24 va disparaitre, et comme la farnésylation est toxique pour la cellule et que la protéine qui sera codée sera farnésylée et n'aura pas son bon site de coupure et bien tu auras la progéria

[-Alexis]

Salut à tous les 2 !

Alors Ca fait 2 ans que Gilson répète faux-sens et en plus c'est ce qu'il y a d'écrit sur sa diapo. Bien que cela semble faux, il argumente ensuite en disant pourquoi selon lui c'est une mutation faux-sens. J'ai développé une explication qui allait dans sons sens sur ce post viewtopic.php?f=226&t=17426&p=124536&hilit=mutation+faux+sens+silencieuse#p124526

Bossez bien la biocell, bientôt la séance révision !

[Chris-passa]

Merci Alexis. Bon, du coup je vais accepter l'erreur de gilson ahah (oui, ton post a partiellement réussi a me persuader)
NEANMOINS, la séance de révision ne serait-elle pas le moment idéal pour mettre ce petit point au claire?
Bonne soirée

[-Alexis]

Yep, j'y ai pensé en postant mon message...

Le problème c'est que j'ai déjà envoyé un mail au Pr Gilson avec les différents thèmes et questions à aborder pour qu'il puisse commencer à préparer la séance. Je lui en renvoie un en fin de semaine, je penserai à lui faire part de la chose.

[Chris-passa]

parfait merci beaucoup