Ronéo 12 - Empreinte parentale/Syndrome B.W.

[Marcellus]

Bonsoir !

J'ai un petit soucis avec ce syndrome, je cherche donc un remède ..

Le schéma de la page 14 nous montre que l'expression du gène Igf2 est mono-allèlique, en effet chez la femme la DMR permet la fixation d'un insulateur (petite question au passage, est-ce que ça induit un site d'attachement à la matrice la présence de l'insulateur d'après vous ?) qui empêche l'enhancer d'activer Igf2.
Chez l'homme en revanche, la méthylation de la DMR ne permet pas la fixation d'un insulateur, donc l'enhancer peut activer Igf2 sans problème, d'où l'expression mono-allèlique.
Bien.

Maintenant on a le fameux syndrome de Beckwith-Wiedeman, qui nous dit qu'on a une perte de cette expression mono-allèlique, qu'ici les allèles paternels ET maternels sont exprimés ce qui cause un surdosage d'Igf2.

D'accord, donc si j'veux faire un petit raisonnement là-dessus, je me dis que si Igf2 est exprimé également chez madame, c'est que comme pour monsieur on a une méthylation de DMR qui empêche l'insulateur de venir foutre sa merde et permet à l'enhancer d'activer notre Igf2 ..
J'aurais donc tendance à dire que ce syndrome est du à une hyperméthylation du DMR maternel !

OR, on me dit page 17: "Il y a des hypométhylations plus localisées ce qui explique la perte du printing (déméthylation des régions DMR), notamment dans le syndrome de B-W."

Je ne percute pas, quelque chose m'échappe, autant une raison autre à cette double expression ne m'aurait pas gênée (ahahahah), mais une hypométhylation je ne vois pas comment ..

J'espère avoir été suffisament clair, et mon raisonnement ne pas être trop débile ..

[Hope]

Bonsoir

Je te rassure tu n'es pas le seul à t'être posé la question xD
Effectivement après une petite recheche sur internet j'ai bien eu confirmation que l'une des cause génétique de ce syndrome était l'hyperméthylation des DMR H19 maternelles avec comme conséquences l' hyper expression de IGF2

Ça doit juste être une erreur à cause de la fatigue, si un tuteur peut confirmer ça serait simpa

Bonne soirée

[Tawiri]

Salut
Je me pose la même question !
J'attend la réponse avec impatience

Merci en tout cas pour ces dernières ronéo difficile mais pas indigeste grâce à vous.

[Ondine]

Salut !
Alors effectivement il y a peut etre une contradiction et je pense que je vais en parler a gilson pendant la séance de révision !

Après c'est aussi peut etre parce que il parle d'hypomethylation du gene et donc son activation due a une hypermethylation du DMR

BON COURAGE !

[Marcellus]

Ce que tu dis là c'est bel et bien ce qui se passe chez l'allèle paternel, mais nous on nous dit que c'est une déméthylation de DMR qui engendre ce syndrome, or cette dé/hypo-méthylation je ne vois pas vraiment où la caser pour activer Igf2.
J'espère que m'sieur Gilson aura une réponse à nous apporter ..

[oli123]

quelqu'un pourrait me dire alors ce qu'il se passe réellement parce que hier j'ai pas trop capté ce qu'a dit alexis...

[Hope]

Il a dit que c'était bien une hypomethylation (contrairement à ce qu'on pourrait penser) car en vérité ça relève d'un niveau de régulation bien plus complexe que nous, petits P1, n'étudions pas

[oli123]

ok, merci bcp...

[-Alexis]

Bonjour tout le monde,

Voilà, c'est ça.
Désolé si je n'ai pas été clair mardi soir C'était pas évident en découvrant les diapos au fur et à mesure

En ce qui concerne la séance, je vais reprendre le diapo et le retravailler. Les trucs importants pour la compréhension que je ne vous ai pas dit seront mis sur le forum dès que possible.

Si vous avez d'autres questions n'hésitez pas !
A bientôt