Slt Cecie !
1) Je commence par ta troisième question : ATTENTION un gonosome c'est un chromosome sexuel ! Càd soit un KX soit un KY, ce n'est pas un gène! On dit qu'un gène est gonosomique s'il est porté par un gonosome.
A l'inverse un autosome est un K non sexuel et les gènes portés par des autosomes sont des gènes autosomiques !
2) Pour ta deuxième question, le premier évènement de la différenciation testiculaire c'est la différenciation des cellules de Pré-Sertoli en cellule de Sertoli sous l'action de SRY et SOX9 notamment.
Mais SOX9 participe aussi à la différenciation des cellules mésenchymateuses en cellules de Leydig. Comme tu l'as dit, ça permet l'expression du gène SF1 et la protéine SF1 est un FdT qui va induire l'expression des gènes codant pour les enzymes de la stéroïdogénèse. Tu vas donc avoir une vraie cellule de Leydig, capable de produire la Testostérone.
3) Première question : C'est une très bonne remarque !
une trisomie au niveau des K sexuels (des gonosomes donc
), ce n'est pas frenchement normal. Donc en général, le gène X en trop est quasiment inactivé. Ce qui veut dire que c'est un peu comme si tu n'avais qu'une seule copie du gène DAX1.
Mais tout n'est pas blanc ou noir, l'inactivation du X n'est pas TOTALE donc tu va avoir une expression de DAX1 (et d'autres gènes surement, il n'y a pas que DAX1 !) qui sera quand même un peu trop importante, d'ou les défauts de différenciation des hommes atteints du syndrome de Klinefelter.
Dans le cas d'une duplication du gène DAX1 sur le X ou sur un autosome, le gène DAX1 supplémentaire est soumis aux complexes de régulation du gène sur lequel il s'est duppliqué et ce gène est un gène actif, donc le DAX1 en trop est pleinement exprimé et dans ce cas, on aboutit à un phénotype féminin (c'est un peu caricatural ce que je te dit, mais c'est l'idée).
Bon courage !
merci beaucoup pour ta réponse Alistair !!