QCM anathème fenichel

[BlackJesus]

Bonjour,

J'ai un problème avec ce QCM

Un individu possédant un caryotype 46XY avec délétion du gène SRY va présenter

A) Un phénotype féminin a la naissance
B) Un résistance aux androgènes
C) Une détermination gonadique féminine
D) Un vagin
E) En utérus

Je n'arrive a voir ce qui entre en jeu dans une résistance aux androgènes

Merci d'avance !

[Weegun]

Résistance aux androgènes c'est quand il y a une mutation du récepteur, rien à voir avec les chromosomes.
Ici je pense que c'est réponse ACDE, 46XY avec perte du gène SRY c'est comme un syndrome de Turner à mon avis non ?

[Alistair]

L'an dernier ce QCM est tombé au concours avec à la place de l'item 2 "Résistance aux androgènes" --> "Testicules"... Et le gros problème était que les combinaisons de réponse ne permettait pas de de choisir "phénotype féminin", "vagin", "utérus" et "détermination gonadique féminine/ovaire" ensembles ... Donc c'est un peu la merde

En y réfléchissant je pense que les items ADE sont bons :
A) Pas de SRY, pas de cell de Leydig différenciées, pas de Testostérone et de DHT et donc pas d'OGE masculins
D) Pas d'AMH, persistance des canaux de muller donc utérus
E) Mêmes raisons que ci-dessus

La B) est fausse car il faudrait qu'il y ait une mutation sur les gènes des récepteurs aux androgènes. Donc ça n'a rien à voir avec SRY

La C) ... Ce qui me gène c'est que on va avoir un ovaire dysgénésique, c'est à dire sans follicule, et frenchement anormal... Donc on n'aboutit pas à un véritable ovaire. Vous avez vu qu'il faut entre autre FOXL2 en double dose pour avoir un vrai ovaire...
Donc compte tenu du concours de l'an dernier, j'hésite bcp sur celui-là. Peut-être que Fénichel fait la différence entre "ovaire" (item du concours de l'an dernier, que je conterais plutot faux) et "différenciation gonadique féminine" (ce qui ne veut pas forcément dire qu'on a un ovaire fonctionnel, du coup là c'est vrai)...

Peut être que Charline aura une explication ! Bon courage

EDIT : Mais mnt que j'y pense, si l'ovaire se forme mal, il est possible que la sécrétion d'oestrogènes soient défaillantes et qu'on ait des soucis pour former les OGE et le vagins :/ Donc les items A et E sont aussi à relativiser
Donc pour tout vous avouer... je suis vraiment perplexe face à ce QCM (et ça dure depuis 1 an lol )

[Weegun]

Vous avez vu qu'il faut entre autre FOXL2 en double dose pour avoir un vrai ovaire...

C'est DAX il me semble

EDIT : Mais mnt que j'y pense, si l'ovaire se forme mal, il est possible que la sécrétion d'oestrogènes soient défaillantes et qu'on ait des soucis pour former les OGE et le vagins :/ Donc les items A et E sont aussi à relativiser
Donc pour tout vous avouer... je suis vraiment perplexe face à ce QCM (et ça dure depuis 1 an lol )

Je pense pas, pour moi 46XY avec délétion d'Y c'est un syndrome de Turner et il y a un vagin et un utérus.
Après pour l'ovaire disgénique c'est vrai que les Turneriennes sont stériles mais de là à considérer que ce n'est pas une différenciation gonadique féminine... je pense que ce n'est pas une différenciation complète évidement vu qu'elles ont des problèmes mais bon... faudrait voir avec lui.

En tout cas ce QCM dans les annales il y a le groupement de réponses que je donne plus haut et il est compté juste

[Alistair]

Vous avez vu qu'il faut entre autre FOXL2 en double dose pour avoir un vrai ovaire...

C'est DAX il me semble

Oui dsl petit lapsus :/ ! C'est DAX1 bien sûr (FOXL2 est un gène impliqué dans la diférenciation ovarienne mais c'est gène autosomique donc en double dose chez les XX et les XY)

Par contre non attention ! un individu XY avec une délétion de SRY, CE N'EST PAS UN SYNDROME DE TURNER !
Le gène SHOX en particulier est en double dose puisqu'on le trouve sur le X et la partie pseudo-autosomale du Y ! Donc pas de problème de croissance par exemple. Après je te l'accorde, au niveau de l'ovaire c'est comparable puisque, entre autre, tous les gènes des régions critiques du X seront en simple dose.

Moi, sans le concours de l'an dernier, je répondrai ACDE à ce QCM. Mais bon, en le prenant en compte, je doute un peu de la réponse ACDE puisqu'elle n'était pas disponible O_O ...
Donc il faut voir avec Charline

[Weegun]

Ah j'avais mal lu je croyait délétion du chromosome Y, pas juste de SRY

Après pour le reste je vois pas, t'as qu'à aller voir Fénichel, lui demander une explication et ils vous referont peut-être un classement de la P1 2010/2011

[BlackJesus]

Merci a vous deux si charline a une réponse je suis preneur ! ^^

[Chas]

Coucou, je suis là ... xD

Alors pour moi la réponse est ACDE (pourquoi ils disent quoi les anathèmes ?)

Le gène SRY est indispensable à l'initiation de la différenciation testiculaire. S'il n'est pas là la gonade prend la voie ovarienne.
Du coup il n'y a ni AMH non régression des canaux de Muller qui peuvent former le vagin, l'utérus et les trompes.
ni de testostérone donc pas de dihydrotestostérone et absence de différenciation masculine des organes génitaux externes.
donc on se retrouve avec un phénotype féminin.

Par contre la résistance aux androgènes (encore appelée "testicule féminisant") est du à un dysfonctionnement des RÉCEPTEURS aux androgènes qui du coup ne peuvent plus agir sur leurs tissus cibles.
Mais cela sous entend qu'il y a des androgènes, donc des cellules de Leydig, donc un gène SRY non muté !

C'est bon :s ?