QCM 10 Tutorat 1

[attention83]

Bonjour,

Je comprends pas pourquoi l'item B n'est pas compté juste :
"Il est très fréquent qu eles femmes atteintes du syndrome de Turner aient développé la maladie au moment meme de la fécondation"

Merci d'avance pour une explication.
Bonne journée.

[attention83]

En meme temps, je ne vois pas ce que signifie SDRA, si quelqu'un peut m'éclairer ?

[jean-066]

C'est parce que t'as la forme mosaique (45X0, 46XX) qui est pratiquement toujours présente et la forme 'pure' 45X0 est quasiment jamais retrouvée !!
La forme 45X0 "pure" pour la retrouvée il faut que la maladie arrive dès la fécondation alors que la forme mosaïque c'est lorsque la maladie aparait au stade 2 cellules ou plus.
Donc l'item est bien faux

[attention83]

Mais dans le cours, y a marqué :
55% des cas : X0
45% des cas : forme mosaique

???

[BlackJesus]

Salut;

Le syndrôme de turner apparait soit par l'inactivation d'un X (chromosome défaillant) qui se retrouve dès la fécondation dans le zygote et qui en se divisant va continuer a donner des X inactif
Soit lors de la forme mosaïque une mauvaise ségrégation lors des mitoses suite a la fécondation qui entrerons le syndrome de Turner dans certains organes et pas dans d'autre

Donc l'item ne parlant que du syndrôme et non de la forme mosaïque est bien juste

J'espère que cela répond a ta question !

[Alistair]

Salut;

Le syndrôme de turner apparait soit par l'inactivation d'un X (chromosome défaillant) qui se retrouve dès la fécondation dans le zygote et qui en se divisant va continuer a donner des X inactif
Soit lors de la forme mosaïque une mauvaise ségrégation lors des mitoses suite a la fécondation qui entrerons le syndrome de Turner dans certains organes et pas dans d'autre

Donc l'item ne parlant que du syndrôme et non de la forme mosaïque est bien juste

J'espère que cela répond a ta question !

Slt !

Pour moi cette dichotomie n'est pas juste : pcq d'après le cours de Fénichel, il n'y a pas "d'inactivation du X". Et puis je ne pense pas que tu puisses avoir d'inactivation totale d'un chromosome sexuel de toute manière...
Tout comme je ne pense pas qu'il faille faire une dichotomie nette entre "syndrome" et "mosaïque" de turner.

Pour moi,
-Dans 55% des cas, on observe l'absence (et pas l'inactivation) d'un KX (femme 45,X0). Càd qu'un des deux gamètes ne possèdait pas de chromosme sexuel avant la fécondation.
-Dans 45% des cas, c'est une femmes totalement 46,XX sauf qu'un des deux KX a subi des délétions notamment dans les régions critiques du KX

Après, dans les 55% "a priori" 45,X0, si on prend des échantillons de cellules dans différents tissus, on se rend compte qu'en réalité bcp de femmes (pour ne pas dire toutes) ont en fait quelques cellules 46,XX... Ce qui revient à dire que bcp de turneriennes 45,X0 sont en fait atteintes de formes mosaïques...Mais vous imaginez que c'est un peu dure à estimer car si une turnerienne ne possède que quelques cellules 46,XX situées dans l'auriculaire gauche lol...On va avoir du mal à les trouver !
C'est por ça que pour moi la dichotomie entre mosaïque et syndrome ne tient pas : la mosaïque étant un cas particulier (ou du cas pas si particulier que ça) du syndrome...

Je pense que charline a voulu voir si vous avez retenu qu'en réalité, la vrai forme 45,X0 est probablement inexistante !

Bon courage

[attention83]

Je suis d'accord, mais le probleme de ce genre d'item c'est que le diapo du prof contredit un peu ce qu'il dit à l'oral donc que faut il finalement répondre ?

[Alistair]

Il y a une petite ambiguité c'est vrai, mais la diapo à laquelle tu fais référence a aussi été commentée à l'oral pendant le cours (ou du moins lue^^). Donc moi je prend ça comme une précision et non un contradiction.
Mais la tutrice sera plus à même de te renseigner sur son item

[attention83]

Merci pour tes réponses Alistair et pour la ronéo aussi elle est vraiment top, on croirait presque faire de la bioch' vu comme elle est claire ^^

[Alistair]

Merci c'est sympa
C'est sans doute pcq j'ai réussi à vous glisser un peu de bioch dans la ronéo, sinon c'est pas drole !^^