DAX 1

[kitty]

bonjour !

j'ai une petite question au sujet de la ronéo 2
voila on dit que pour etre exprimé, DAX 1 doit etre en double dose, ce qui est le cas chez les individus XX mais pas XY normaux
or on dit aussi que DAX 1 est indispensable pour les glandes surrénales, donc sachant qu'il n'est pas exprimé chez les XY comment font ils pour avoir des glandes surrénales normales ?

merci bcp =)

[jean-066]

A mon avis c'est que pour le développement de la surrénale, la simple dose de DAX 1 suffit ....

[Alistair]

Tout à fait !
Il faut savoir que DAX1, lorsqu'il est en simple dose, est quand même un peu exprimé et la protéine Dax1 (qui est un récepteur intracellulaire et donc un facteur de transcription) joue de nombreux rôles essentiels pour la formation des tissus stéroïdogénique (même pour le testicule paradoxalement!!).
Donc a partir du moment ou le gène DAX1 est muté chez l'individu XY, on ne produit plus la protéine Dax1 et les tissus stéroïdogéniques se forment mal donc on a des hypoplasies congénitales des surrénales et des hypogonadismes (ou insuffisance gonadique càd un testicule qui ne produit pas assez d'hormones stéroïdiennes). Chez la femme XX, c'est aussi possible si le KX actif est muté au niveau du gène DAX1. On ne produit alors plus assez de protéine Dax1 et on aura les mêmes symptomes que chez l'homme.

Par contre DAX1 en double dose conduit a une expression bcp plus importante de DAX1 donc l'effet devient clairement anti-testiculaire (par inhibition de SF1 surtout)

Voilà, bon courage