QCM annathème

[clo03]

Bonjour

J'ai qlq questions, dsl si elles ont déjà été posée j'ai pas tout tout regardé les autres post

1 : Une fille XY avec un phénotype féminin peut correspondre à :
"un individu dont le chromosome Y est inactivé" --> Faux mais pq?

2 : Le produit du gène SRY porté par le chromosome Y est resp de la détermination de sexe gonadique et son action passe par l'intermédiaire d'autres facteurs de transcription CAR il existe des sujets XY pstant un phénotype et porteur d'un gène SRY sans aucune anomélie
--> Correction rép E mais c'est pas plutot A ??

3 : Un syndrome de testicule féminisant = résistance total aux androgène comprend :
A : cavité vaginale partielle
B : Utérus
C : Trompes de Fallope
D : Testicules
E : Glandes mammaires dvlpées
--> Correction : ADE mais c'est pas plutot BCD ?? et pas la A pcq c'est cavité vaginale totale et pas partielle ?
Choix possible de réponse était : ABC, BCD, CDE, ABE

Merci

[Alistair]

Slt !

1) Ce qui est faux dans cet item c'est que l'inactivation du Y n'est pas un mécanisme génétique possible ! Tu peux avoir une mutation ponctuelle sur un gène du Y (SRY par ex) ou sur une région plus ou moins importante du KY (une grosse délétion sur la région AZF par ex) mais l'inactivation totale n'existe pas à ma connaissance (contrairement à l'absence du Y qui donne un Sd de Turner).
La seule inactivation de chromosome sexuel c'est celle d'un des 2 KX chez la femme XX (et encore elle est partielle) ou de 2 KX surnuméraires chez les patients qui ont un Sd de Kminefelter (XXX).

2) Là c'est la grosse blague ^^ avant, "vrai et vrai lié" correspondait à la réponse E ! Donc tu as raison et mnt il faut mettre A

3) ça c'est un QCM intéressant ! La résistance aux androgènes comme tu le sais c'est la mutation du gène du récepteur aux androgène. Donc les androgènes (Testostérone et DHT surtout) n'ont plus d'effet sur les structures embryonnaires.
Donc en connaissant les effets des androgènes, tu peux méthodiquement trouver la réponse ^^
A) Le vagin est formé dans son tiers sup par les Cx de Muller fusionnés (canal utérovaginal) et dans ses deux tiers inf par le tubercule de Muller c'est à dire par une saillie du Sinus Urogénital. Donc les deux tiers inf se forment sans prob car la DHT ne peux plus masculiniser le Sinus Urogénital (seuls les œstrogènes vont agir) mais le tiers sup va mal se former car le testicule est intact et sécrète de l'AMH qui provoque l'apoptose des cellules des Cx de Muller. Donc tu auras un vagin "court" et donc une cavité vaginale incomplète --> VRAI
B) Comme pour la partie sup du vagin, l'utérus provient de la partie fusionné des Cx de Muller et l'AMH agissant encore, l'utérus ne se forme pas --> FAUX
C) Pareil, les trompes proviennent de la partie non fusionnée des Cx de Muller qui disparaît sous l'action de l'AMH --> FAUX
D) le KX est présent, tout comme SRY, SOX9, SF1, WT1, DMRT1 et 2... Donc les cellules de Sertoli se forment et les cellules de Leydig aussi. On a donc une sécrétion d'hormones stéroïdes et d'AMH normale. Les cellules germinales vont disparaitre par contre car les spermatogonie ont besoin de Testostérone pour proliférer et persister, l'individu est stérile. Mais les testicules sont bien là, en position inguinale ou juste au dessus des grandes lèvres ! --> VRAI
E) Les glandes mammaires sont un caractères sexuel secondaire féminin qui dépend des œstrogènes. Puisque les androgènes n'agissent plus, il ne reste que les œstrogènes et donc on forme de très beaux seins selon Fénichel --> VRAI

Donc les anathèmes ont raison pour une fois ! Réponse ADE. Sur ce genre de QCM si tu connais bien l'origine de chaque organe et leur rapport avec les hormones, en raisonnant méthodiquement tu ne peux pas te tromper ! Bon courage

[clo03]

D'accord merci bcp, tout est très clair !

En effet j'avais complétement zappé qu'il y avait l'AMH d'ou la regression des canaux de Muller.. et tout ce qui va avec

[Périne]

Salut
Désolé de jouer les troubles fêtes mais j'aurai répondu B du la 2 je ne vois pas le lien
Pouvez vous m'éclaircir les idées ?

[Alistair]

Alors... T'as pas tord en fait.
Pcq un individu XY avec un gène SRY normal et un phénotype féminin peut être dû à une mutation sur un gène en aval de SRY (SOX9, DMRT,...).
mais il y a d'autres causes possibles comme la mutation des récepteurs aux androgènes ou la mutation du gène de la 5alpha Réductase. Dans ces cas le phénotype (des OGE en tout cas) est féminin...
Donc en toute rigueur on ne peut pas déduire la première partie du QCM à partir de la deuxième.

... Mais on est quand même tenté de répondre A et je sais pas trop si Fénichel prend tout ça en compte... Donc ça dépend de si on est rigoureux ou pas... Mais la réponse la plus rigoureuse serait effectivement la B

[Périne]

Merci !
En fait ça aurait été A si il y avait marqué "CAR une mutation de SRY donne un phénotype féminin"
Prions pour qu'on est pas de problèmes au concours

[Alistair]

Fais gaffe pcq dans ce cas on n'explique pas le fait que l'action de SRY passe par d'autres intermédiaires
Mais enfin ça m'étonnerait pas que ce QCM tombe tel quel et la rep B me semble vrmt la plus probable ^^

[Périne]

Ok merci

[Youyou]

donc si ça tombe on met B et pas A c'est ça ?

[MaudLG]

Oui on met B le professeur Fenichel la confirmé dans le mail aux tuteurs

[Alistair]

Oui exact, j'avais même pas vu ^^ au moins y a plus de doute, c'est B. C'est bien que Fénichel donne les réponses de ses QCM d'annales vu qu'il les réutilisent...souvent on va dire

[Youyou]

Oupsss j'avais pas vu :s
Merci beaucoup !

C'est bien que Fénichel donne les réponses de ses QCM d'annales vu qu'il les réutilisent...souvent on va dire

d'ailleurs à ce propos pourriez vous me confirmer que dans les annathèmes les qcms concernant l'UE10 se trouvent uniquement dans la partie BDR A) définition et différenciation sexuelle ? Parce que je trouve qu'il y en a pas tant que ça ^^ (comparé à la BDR par ex où ya vraiment plein plein de qcm et où on voit que c'est tjrs les mêmes)

Merci d'avance et bonne journée à tous