(OK) QCM 9 tut

[germaine]

re-yo, alors là je ne comprends pas grand chose:
-comment est-on sensés savoir que si un patient n'a aucun grain d'argent il meurt tout de suite?
-comment savoir que XP6BE est un porteur sain, car il a quand même moins de 50% de grains d'argent que par rapport au sauvage, il est donc sensé être malade?
une explication de cette expérience serait la bienvenue et la source de l'expérience please
gracias par avance

[Mika]

-comment est-on sensés savoir que si un patient n'a aucun grain d'argent il meurt tout de suite?
Ou est ce que c'est écrit ?

-comment savoir que XP6BE est un porteur sain, car il a quand même moins de 50% de grains d'argent que par rapport au sauvage, il est donc sensé être malade?
c'est une mutation récessive donc il faut les 2 gènes atteints pour être malade. Maintenant il est pas totalement sain, et pas totalement malade, donc certainement hétérozygote pour la maladie = porteur sain.

C'est mieux ?

[germaine]

oui

[Loww]

Salut ! je voudrais juste avoir une précision ...

Pas totalement sain, et pas totalement malade.

Moi je pensais que soit on était malade, soit on l'était pas : donc pour moi même si on n'est porteur sain, on est pas malade donc on fonctionne comme quelqu'un de normal !

C'est une théorie archi-fausse alors ? Puisque apparemment on est moitié malade/ moitié sain ? je suis perplexe ...

[Mika]

Moitié moitié c'est le cas de l'happlo insuffisance, c'est dans le cours ^^

Et là ca pourrait s'y apparenter ok ?

[Fraancky]

Bonsoir

Donc quand on dit porteur sain cela ne veut pas forcément dire qu'on a un phénotype sauvage, c'est ça ?

Mercii

[Loww]

Ah d'accord, moi qui n'avais fait que passer sur le terme d'haplo-insuffisance sans y faire attention ... bah j'ai compris maintenant Merci !

[Mika]

Alors dans notre expérience la mutation est récessive, donc un porteur sain sera phénotypiquement sain !

On dit "porteur sain" pour quelqu'un qui possède la maladie mais qui ne l'exprime pas.

[Fraancky]

ok merci

[Loww]

Donc on ne verra rien de l'extérieur s'il est porteur sain, mais en réalité son organisme peut quand même avoir des "séquelles" de la maladie ?

Je comprends plus .. s'il est phénotypiquement sain, ça ne veut pas dire qu'il a un phénotype sauvage ?

[Bittoucell]

Non, il est phénotypiquement sauvage : tu ne vois pas ce qui pourrait clocher. Tu ne le vois que génétiquement

Cependant, avec un autre porteur sain, après accouplement et reproduction : un enfant malade peut naître.

Ensuite, il existe l'haplo-insuffisance que tu vas voir bientôt, je ne te dis rien mais ça nuance mes propos sus-écrits

[rollweedtime]

Salut ! alors moi je trouve qu'on ne peut déduire que le porteur est sain car dans l'énoncé on ne nous dit pas le lien entre le pourcentage d’altération des mécanismes de la réparation de l'ADN et le fait que le patient soit homozygote ou hétérozygote.
Cela me parait trop simple d'en déduire que si le patient n'a que 47 grains d'argent il est alors qu'a moitié malade, de plus on nous a dit que c'est des variants de la maladie donc pourquoi rapporter l'énoncé du tableau 2 à l'introduction ? si c'est vairants de la madie, ils sont donc malades et non porteur sains non ?

[Bittoucell]

Variants de la maladie : on parle des allèles. Maintenant, ayant affaire à une maladie récessive : il faut qu'elle soit homozygote avec 2 allèles mutés pour s'exprimer. Dans le cas contraire, bien que possédant un des allèle variant de la maladie, l'autre allèle étant sauvage, il y aura complémentation et donc le sujet ne sera que porteur sain

[Loww]

Mais alors pourquoi il n'a que 47 grains d'argent si il est sain ? c'est ça l'haplo-insuffisance ? c'est quand l'allèle sain n'est pas suffisant pour exprimer entièrement le phénotype sauvage ?

[Bittoucell]

Disons que c'est à peu près ça. On suppose que c'est de l'haplo-insuffisance ce qui fait que tu n'as pas de phénotype muté (qui sont ceux à moins de 2grains d'argent)

[Loww]

D'accord, merci

[rollweedtime]

Et haplo insuffisant c'est etre sain ? Ca me parait quand meme bizzare

[Loww]

Apparemment ça serait ça ouais, ça serait quand l'allèle sauvage est insuffisant pour avoir un phénotype sauvage. Sur internet j'ai trouvé :

. "Un seul des allèle est délété ou non exprimé, mais le problème est que l'expression d'un seul allèle est incompatible avec une action normale du gène. Or, un seul allèle ne suffit pas à fabriquer suffisamment la protéine correspondante. Ainsi, le fait qu'il n'y ai qu'une seule copie du gène chez les hétérozygotes ou aucune chez les homozygotes, conduira à une pathologie.

. "Cas où le manque d'un allèle d'un gène l'empêche d'assurer normalement son rôle et favorise l’apparition de cancers."

Mais par contre c'est quel allèle qui est dit haplo-insuffisant, le sauvage ou le muté ?
Parce que moi j'aurais tendance à dire le sauvage mais j'ai cru comprendre sur internet que c'était le muté ...

[rollweedtime]

moi je te dirais le sauvage, il est haplo suffisant pour reconstituer le phenotype sauvage. Ducoup c'est pour ça que je comprends pas..

[Mika]

C'est le phénotype qui est dit haplo insuffisant, c'est donc l'allèle sauvage qui est haplo insuffisant.

En fait halo-insuffisant = HAPLO (l'allèle sauvage est "haploïde) INSUFFISANT (ca ne permet pas d'être sain à 100% bien que le phénotype soit sauvage).

ESt ce que c'est ok sur cette notion ?