Syndrome de Klinefelter

[Johanne]

Bonjour ! Quelques petites questions ...

Pour le syndrome de Klinefelter on a 47 XXY avec testicules sans spematogénèse. L'abs de spermatogénèse est du à quoi? DAX1 en double dose qui va inhiber cette fonction?

Pour le syndrome de Swyer, on a mutation/déletion de SRY donc OGI et OGE féminins alors que 46 XY et dysgénésie gonadique. Cette dysgénésie s'explique par le fait qu'on a ni différenciation testiculaire car l'inactivation de SRY ni différenciation dans le sens féminin car abs de FOXL2?

Bien que FOX2 soit un gène autosomal, est-il présent que chez la femme?


merci !

[Périne]

Bonsoiiir

Pour le syndrome de Klinefelter on a 47 XXY avec testicules sans spematogénèse. L'abs de spermatogénèse est du à quoi? DAX1 en double dose qui va inhiber cette fonction?

En effet, on peut penser que DAX1 en double dose va inhiber le gène SRY, on se retrouve donc avec une dysgénésie gonadique.

Malheureusement, je n’ai aucune source pour le prouver…
Surtout, que j’ai lu qu’il y avait quand même des testicules mais de taille diminuée et un taux d’androgène abaissé.

Donc pour moi :

Le X surnuméraire empêche la formation d’un testicule complétement normal ⇒ pas assez de testostérone produite (la testostérone est importante pour la stimulation de la fabrication des spermatozoïdes) ⇒ infertilité

On ne peut pas affirmer que c’est à cause de DAX1
Mais ne perd pas ton temps avec ce syndrome, Fénichel ne le développe jamais, il trop complexe

Pour le syndrome de Swyer, on a mutation/déletion de SRY donc OGI et OGE féminins alors que 46 XY et dysgénésie gonadique. Cette dysgénésie s'explique par le fait qu'on a ni différenciation testiculaire car l'inactivation de SRY ni différenciation dans le sens féminin car abs de FOXL2?

Bien que FOX2 soit un gène autosomal, est-il présent que chez la femme?

On a une personne XY avec une mutation/délétion de SRY ⇒ pas de différenciation de la gonade indifférenciée en testicule c’est sûr mais pourquoi pas une différenciation en ovaire ? Très bonne question !

Parce que la différenciation sexuelle féminine ne se fait pas par défaut ! Il faut certains gènes comme DAX1 (sur le KX), FOXL2 (sur un autosome) et Wnt4 (sur un autosome) ces gènes sont présents chez la femme et chez l'homme !

Donc celui qui manque c’est pas FOXL2 !
C’est DAX 1 qui nous manque !! ☺ Il doit être en double dose pour s’exprimer, alors qu’ici il est en simple dose ^^

Il y a peut être aussi d'autres mécanismes qu'on ne connait pas qui peuvent expliquer pourquoi on forme une gonade dysgénésique


On espère que cette réponse te va, l'UE 10 c'est magique parce qu'on ne peut pas tout expliquer !

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[Johanne]

Mais DAX1 en double dose inhibe la fonction testiculaire. Il permet aussi la différenciation gonadique féminin?

[Périne]

Bonsoir

DAX 1 est l’un des principaux gènes de la différenciation féminine, il ne faut pas l’oublier même si c’est vrai que le prof nous parle surtout de son effet anti-SRY.

On pourrait croire qu'il n'est pas exprimé chez la femme parce qu'elle n'a pas de SRY mais c'est un magnifique piège
Parce que :
1/ Il a un effet anti-testiculaire comme tu l'as dit, il inhibe donc surement les gènes de la différenciation masculine présent chez l'homme et la femme (ex : SOX 9)
2/ Il est utile dans la différenciation féminine même si le prof ne nous explique pas bien son rôle

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