syndrome de Türner et 45XO

[Psychomacrophage]

bonjour ,
en cours ce matin le prof à dit qu'il considère que le syndrome de Türner est principalement du a un génotype mosaïque et que le génotype 45XO n'est pas viable
donc à un item du style "on considère que dans 55% des cas , le syndrome de Turner est du à un phénotype 45XO"
faudrait répondre faux c'est bien ça ?

[Jean-Pascal]

Salut, moi j'aurai dit : dans 55% des cas, il s'agit simplement de l'absence d un des 2 K X , et le reste du temps --> forme mosaïque ou anomalie ! .

[Psychomacrophage]

ouai bin ça c'est la version en théorique mais en pratique le prof a dit me semble-t-il que toutes les Türner étaient mosaïques ...

[Périne]

J’adore cette question !!!!

Alors voilà ce que je sais !

Il n’y a que 1% des fœtus Turners qui vont survivre. Tous les autres vont être avortés pendant la grossesse.

On fait des prélèvements de cellules un peu partout aux femmes Turners qui survivent. Voilà ce qu’on retrouve :
- La plupart sont des mosaïques
- Chez quelques unes on ne trouve pas de mosaïque. Mais on en vient même à se demander si ça serait pas des « mosaïques cachées » (car lorsqu’on prélève des cellules, on peut tomber sur les 45 XO, et louper les mosaiques)

L’hypothèse actuelle est donc :
- XO ⇒ Létale
- Mosaïque ⇒ Viable

Comme l’a précisé Fénichel, c’est une question qu’on se pose actuellement, il fait parti des gens qui pense ça
Mais il ne posera que des questions sur ce qu’on est sûr !

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[Psychomacrophage]

merci beaucoup pour ces précisions =)