Défaut de 5 aplha réductase

[Dilou]

Salut

Je ne comprend pas pourquoi chez un garçon qui a un défaut en 5 aplha réductase, il est élevé "comme une petite fille".
En fait, j'ai bien compris les mécanismes différents d'action de la testostérone/ DHT mais là c'est plus au niveau du cerveau ...

Comme on a de la testostérone de manière normale, le petit garçon devrait avoir un différenciation normale du cerveau en garçon nan ?

[Ceyy]

Coucou

C'est l'oestrogene qui a une action sur le cerveau du garçon non ?

Du coup si il a un défaut en 5-alpha-reductase la + grande partie de testostérone va être transformée en œstrogène qui aura une trop grande action sur le cerveau ==> garçon élevée comme une fille.

[Dilou]

Oui mais dans la ronéo ce sont deux anomalies différentes et du coup je pensais que dans cette anomalie (défaut 5 alpha) la testostérone excédante n'était pas transformé en œstrogène.. Mais si c'est le cas alors je pense que tu as raison

[rockfort]

défaut en 5-alpha-reductase la + grande partie de testostérone va être transformée en œstrogène qui aura une trop grande action sur le cerveau ==> garçon élevée comme une fille.

What ? En gros tu dis que quand l'oestrogène agit sur le cerveau, on se sent une fille alors qu'on est un garçon ?
(à vérifier mais dans le cadre du cours, à la fin de la ronéo on parle plus du soupçon quand à la stomatostatine que l'oestrogène)

En tout cas, le patient est élevée en fille parce que c'est UNE patientE, elle a des OGE féminins, donc à l'accouchement, la sage-femme a regardé et dit "c'est une fille"

[Ceyy]

défaut en 5-alpha-reductase la + grande partie de testostérone va être transformée en œstrogène qui aura une trop grande action sur le cerveau ==> garçon élevée comme une fille.

What ? En gros tu dis que quand l'oestrogène agit sur le cerveau, on se sent une fille alors qu'on est un garçon ?
(à vérifier mais dans le cadre du cours, à la fin de la ronéo on parle plus du soupçon quand à la stomatostatine que l'oestrogène)

En tout cas, le patient est élevée en fille parce que c'est UNE patientE, elle a des OGE féminins, donc à l'accouchement, la sage-femme a regardé et dit "c'est une fille"

J'en sais rien de ce que je dis
Garçon élevé comme une fille... Il reste trop mystérieux dans sa phrase lui aussi !
J'ai beau la prendre dans n'importe quel sens , je la comprends comme je l'ai compris donc en gros c'est un transgenre non ? (Ou je m'enfonce ?)

[rockfort]

C'est un garçon chromosomiquement parlant, gonadiquement parlant, mais pas phénotypiquement parlant.

À la mairie, cette personne est une fille, qui sera élevée en fille parce que ses parents pensent que c'est une fille. Donc en fait, toi t'es une fille, mais s'il le faut, t'es XY et tu n'en sais rien, parce que quand tu regardes entre tes jambes, ya rien qui dépasse ou presque

Tout ça n'a rien à voir avec le fait de se sentir fille ou garçon Tu peux être élevée en fille et être une fille de manière chromo-gonado-phéno (enfin tout normal) et te sentir mec, et vice et versa

[zeuli]

Salut

Je comprends pas trop pourquoi on a des testicule si le tractus genital interne est masculin (=OGI) ?
Car on a des OGE feminins donc pour moi on a des ovaires (OGE) et des canaux deferents ... car ce sont des OGI

[Ceyy]

Salut zeuli.

Je te conseillerai d'aller faire une petite sieste et de revenir ensuite
Tout ça pour dire que je ne comprends pas ta 2ème phrase

[rockfort]

zeuli: viewtopic.php?f=330&t=35681
peut-être cela t'aidera-t-il

OGI: gonades + tractus génital interne, non ?

En tout cas, testicules et ovaires ne sont pas des OGE !

[Dilou]

Je te conseillerai d'aller faire une petite sieste et de revenir ensuite
Tout ça pour dire que je ne comprends pas ta 2ème phrase

Moi non plus j'ai rien compris, ni la première ni la deuxième d'ailleurs! Haha

[Dilou]

Et pour revenir à ma question, le mec/fille/truc avec des OGI masculins, des OGE féminins, il (ou elle, bon bref ) est déclaré fille à la mairie, là je suis d'accord.

Mais tout ça c'est parce qu'il a pas de DHT... mais il a de la testostérone, donc normalement son cerveau devrait se transformer en "mode garçon" non? C'est juste ça ma question en fait

[rockfort]

L'identité sexuelle n'a pas à voir avec seulement le taux de testostérone, il y a des filles normales qui ont un peu trop de testostérone, ça ne les fait pas spécialement se sentir homme.

L'identité sexuelle a surtout, selon le prof et la fin de la ronéo, à voir avec les taux de stomatostatine, même s'il précise qu'il y a beaucoup de facteurs qui entrent dans ce déterminisme et qu'en plus, on n'a pas vraiment d'études dans tout ça...

Bref, en tout cas il n'a pas parlé de problème d'identité sexuelle pour les personnes atteintes d'un déficit en alpha-réductase, voilà ^^

Ce sont des filles XY qui se sentent filles, je trouve important (dans la vie et pour les qcms) de savoir que ce sont bien des filles, Fénichel parle bien de patiente.

[Quiche]

Et pour revenir à ma question, le mec/fille/truc avec des OGI masculins, des OGE féminins, il (ou elle, bon bref ) est déclaré fille à la mairie, là je suis d'accord.

Mais tout ça c'est parce qu'il a pas de DHT... mais il a de la testostérone, donc normalement son cerveau devrait se transformer en "mode garçon" non? C'est juste ça ma question en fait

La DHT agit sur les OGE, comme disait Rock, si t'as rien entre les jambes, tes parents t'élèvent en fille Toi t'es petit, tu pense que t'es une fille vu que tout le monde pense que t'es une fille... Et vu que t'as jamais été à la place d'une fille puis à la place d'un garçon, t'as l'impression d'avoir le cerveau d'une fille vu que tu connais pas la norme

[Marine-83]

Salut ,

je viens rajouter une question :

Pourquoi les testicules ne sont pas descendues ? vu qu'on a de la testostérone (même qu'on en a en trop vu qu'elle se transforme pas en DHT) et que normalement on a aussi de l'INSL3 vu qu'on sécrète de la testostérone normalement, ça sous entend que Leydig est active (et donc sécréte INSL3).

Voilà je sais pas si je dis complètement n'importe quoi mais ça me parait bizarre que les testicules descendent pas

Ps : pauvre "fille" quand même

[yon]

Bobo

Vous avez tous plus au moins compris ce qui se passait

On fais donc juste un petit récap’ :


On a un fœtus XY.
La différenciation de la gonade indifférenciée au testicule se passe bien. On a donc des testicules fonctionnels qui produisent de l’AMH, de la testostérone.
Mais le tit’chou a un problème : il a un déficit en 5-α-réductase pas de DHT

On a donc :
- Une régression des canaux de Muller grâce à l’AMH Pas de trompes, d’utérus, de partie supérieur du vagin
- Un développement des canaux de Wolf comme la testo peut agir VGI masculins
- La formation d’OGE féminins comme on a pas de DHT Grandes lèvres, petites lèvres, clitoris et partie externe du vagin
- et en regardant l'image (l'IRM en bas à gauche), vous verrez que les testicules sont bloquées (donc ils son pas descendus, logique vu qu'il n'y pas de bourses^^)

A l’écho et à la naissance, on va donc dire que ce bébé est une petite fille.
Quand on dit « élevé comme une petite fille », c’est parce qu’à la naissance on la déclare de sexe féminin et ses parents vont donc « élevé comme une petite fille » (comme l'a dit Quiche).

Après pour répondre à la question : se sent elle fille ou garçon ? On sait pas trop, parce que ça dépend de beaucoup de facteurs (Voir ronéo p15/16) :
- Génétique
- Hormones sexuelles (testo et oestrodiol ++)
- Facteurs psycho-affectifs
- Socio-culturels
- Relationnel

Made by Yon approved by Céline

[Dilou]

C'est bon pour moi! Merci

[oxaloacétate]

Salut

Alors déjà merci pour l'explication de Yon (et l'approbation de Céline ) parce que c'est vraiment super clair du coup !
Il y a juste 2 petits trucs que je comprends pas dans la ronéo :

"C'est donc un sujet 46 XY, de phénotype féminin (OGE) avec tractus génital de type masculin."
Je pensais que phénotype = OGE + OGI, alors que là on dirait que phénotype = OGE ... ?
Est-ce que si on nous met cette phrase ("un sujet déficient en 5 alpha réductase aura un phénotype féminin") c'est juste ou faux ?

"Ses OGE sont anormalement développé dans le sens masculin par manque de DHT"
Moi j'aurais plutôt dit "dans le sens féminin".
Après c'est vrai qu'il y a 2 cas possibles, soit OGE féminins sans ambiguité, soit OGE ambigus, et donc dans le cas des OGE ambigus ils pourraient en effet être anormalement développés dans le sens masculin (au lieu d'être totalement féminins) MAIS l'explication ne serait pas "par manque de DHT" ! car le manque de DHT c'est ce qui les féminise justement...

Merci d'avance !

[yon]

:arrow: "C'est donc un sujet 46 XY, de phénotype féminin (OGE) avec tractus génital de type masculin."
Je pensais que phénotype = OGE + OGI, alors que là on dirait que phénotype = OGE ... ?
Est-ce que si on nous met cette phrase ("un sujet déficient en 5 alpha réductase aura un phénotype féminin") c'est juste ou faux ?

En effet, il aurait été plus correct de préciser « phénotype des OGE féminin avec… ».
Mais, pas de soucis, le Pr. Fénichel précise bien si on parle d’OGE et/ou OGI dans ses QCMs

:arrow: "Ses OGE sont anormalement développé dans le sens masculin par manque de DHT"
Moi j'aurais plutôt dit "dans le sens féminin".
Après c'est vrai qu'il y a 2 cas possibles, soit OGE féminins sans ambiguité, soit OGE ambigus, et donc dans le cas des OGE ambigus ils pourraient en effet être anormalement développés dans le sens masculin (au lieu d'être totalement féminins) MAIS l'explication ne serait pas "par manque de DHT" ! car le manque de DHT c'est ce qui les féminise justement...

Simple problème de formulation française qui est ambigüe. Il fallait comprendre :
« … anormalement dévéloppé dans le sens masculin … » => on fait pas bien le sens masculin (donc ça ira dans le sens féminin)

Mais comme tu l’a remarqué c’était très mal formulé, mais en tout cas tu as bien compris

Made by Yon approved by Céline

[oxaloacétate]

Ok merci beaucoup !!
C'est vrai que la 2e phrase, j'avais pas réalisé mais on peut vraiment la comprendre de 2 manières complètement opposées ^^ J'espère qu'on n'aura pas ce type de formulation au concours !